胶东在线12月29日讯(记者 栾雪 通讯员 李成修 王婧)乳房被称为女性的“事业线”，看上去很美，但是美的东西都很让人操心。近年来乳腺癌让人谈起来色变，威胁着女性的身心健康，甚至是生命。乳腺癌是严重威胁全世界女性健康的第一大恶性肿瘤，近年来，我国乳腺癌发病率逐年上升。
阅读前请点“关注”，每天定时分享关于乳腺肿瘤及癌症知识，拥抱每一位肿瘤患者，让你在抗癌的路上不孤单~人表皮生长因子受体2（HER2）是乳腺癌重要的驱动基因和预后指标，也是抗HER2药物治疗的主要预测指标，为了更好地规范乳腺癌临床诊疗标准，判断疾病的预后效果，做好HER2基因检测尤
78岁的李阿姨，4年前发现晚期雌激素受体阳性、HER2受体阴性乳腺癌。此后多次接受治疗但病情仍然反复进展，且出现了新的转移灶。近乎绝望之际，肿瘤医院专家建议李阿姨空芯针穿刺进行乳腺癌多基因测序。测序结果显示李阿姨携带有AKT1 E17K基因突变，提示对mTOR抑制剂敏感。
约15%-20%乳腺癌患者有家族史，5%~10%患者可以查到明确的致病基因突变携带，也就是我们常说的遗传性乳腺癌。导致乳腺癌遗传变异基因大概有几十个，目前研究比较清楚和预防手段较多的就是BRCA1和BRCA2。遗传基因对于乳腺癌发病的影响到底有多大？
2024年国家癌症中心发布的资料显示，乳腺癌发病率位居我国女性恶性肿瘤的第二位。其中HR+/HER2-乳腺癌是最常见的亚型，约占所有乳腺癌病例的70%-80%。近年来，随着研究的逐步深入，HR阳性乳腺癌已进入到多样化精准诊疗新时代。
2013年，好莱坞女星安吉丽娜朱莉对外公布自己已经接受了预防性双乳切除术，以降低患癌风险。朱莉之所以进行这项手术，是因为朱莉的直系亲属外婆、妈妈和姨妈都曾因乳腺癌或卵巢癌去世，并且自己携带BRCA1的突变基因，罹患乳癌和卵巢癌风险较高。
妈妈双侧有乳腺肿物，在北京协和医院做了日间手术，术后石蜡病理，两侧都是乳腺癌，因为是双侧都有，协和的医生建议做一下brca基因检测。协和东院就可以做，费用是3800元。不查不知道，一查吓一跳，这个Brca基因检测与乳腺癌，卵巢癌，前列腺癌的发病率有关。
在日常工作中，患者和家属常常问到一个问题:“王主任，什么是BRCA基因检测?我们需要做么?”我会跟她解释到:“约有5%-10%的乳腺癌为家族性或遗传性肿瘤。乳腺癌的发生、发展和遗传与BRCA1和BRCA2基因突变密切相关，有乳腺癌家族史的患者和家属可以去进行相关BRCA基因检测。”
