“瓷娃娃”“蓝嘴唇”“月亮孩子”……这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”——罕见病今年2月28日是第16个国际罕见病日关爱罕见病患者从了解开始什么是罕见病？罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”。罕见病诊疗有多难？罕见病虽称罕见病，但其病种和病患并不罕见。2018年，国家多部委联合发布的《第一批罕见病》目录定义了白化病、血友病等遗传病在内的121种疾病为罕见病。同时，全球预计有超过3亿名罕见病患者，中国为1680多万。常见的罕见病有哪些？如何呵护罕见病群体？“罕见病作为一种遗传性疾病，早期的防治显得尤为重要。”南京市儿童医院副院长、江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华建议，要通过三级预防来防止罕见病的发生。一级预防是婚前孕前进行预防性筛查；二级预防是孕期通过基因检测等手段进行罕见病的遗传性筛查；三级预防是新生儿出生后，通过新生儿筛查早期诊断，早期地发现罕见病。对于儿童罕见病的防治，张爱华表示：“有家庭遗传性疾病，或是罕见病家族史的这一类这些人群，我们要尽早地进行相应的筛查，通过基因筛查、遗传咨询防治遗传病。”帮助罕见病患者我国有这些措施01药物保障在2023年医保目录调整结果中，共有15种罕见病用药谈判/竞价成功，覆盖16个罕见病病种，填补10个病种的用药保障空白。此前，已有73种罕见病药物纳入医保。最新的《药品注册管理办法》将防治罕见病的创新药等纳入优先审批程序，临床急需的境外上市，但境内未上市的罕见病药品70日内审结。02医疗保障国家卫健委等多部门联合制定了《第一批罕见病目录》、《第二批罕见病目录》，将207种罕见病纳入目录，全国罕见病诊疗协作网为罕见病诊疗提供有力支撑。关注罕见病让爱不罕见来源：综合自央视新闻、新华社、人民日报、健康南京等南京广电·牛咔视频责任编辑：李晓雨主编：刘强、顾青本文部分图片来源于网络。如果分享内容侵犯您的版权或者所标来源非第一原创，请后台私信，我们会及时审核处理。星标🌟“南京广播电视台”我们从此天天见
