近日，大米和小米“MI TALK”公益讲座现场，广州中山三院儿童发育行为中心主任邹小兵给在场嘉宾发放了一份问卷：

其中，问题13让很多人都摸不着头脑。

邹教授仿佛看穿了大家的心思，在演讲中特意提到：“自闭症孩子的外貌特征，尤其要引起家长重视，如果孩子头特别大或者小，眼距特别宽，鼻梁特别低，发际线特别低等，可能代表是症候群性自闭症。需要做基因检测，大概有10-15%的自闭症孩子基因有异常。”

症候群性自闭症是什么意思？

头大头小的标准是什么？

外貌异常有哪些方面？

带着这些疑问，编辑查阅了多方资料后，做了如下汇总——

01

症候群性自闭症

根据美国最新的自闭症诊断标准，即2013年出版的精神性疾病诊断及统计手册第五版（DMS-5），只要患儿符合社会交往和交流障碍，同时伴有兴趣狭隘、行为刻板以及感觉异常，均可以确诊为自闭症谱系障碍。

自闭症谱系障碍不是一个病，而是一组疾病的总称。所以同样被诊断为自闭症谱系障碍，但患儿表现并不相同。

症候群性自闭症，包括脆性X染色体综合征、结节性硬化、天使综合征、普威综合征等，加起来至少有数十种。这些患儿，除了具有自闭症特征，还会伴随一些外貌特征，比如大头、小头、长脸，长下巴、大耳朵、大睾丸、皮肤白斑等。

在DSM-5诊断标准中，要求医生针对疑似症候群性自闭症患儿，通过各类检查，包括染色体和基因检查、智力测试、神经影像学检查、脑电图检查等去确认是否存在异常。如果存在，即为症候群性自闭症。

大多数症候群性自闭症都属于罕见病，患病率都在万分之一或者更低，但是由于种类颇多，因此在自闭症谱系障碍中的总数可能达到15%。

对于这些孩子的智力问题和社交障碍，目前也没有特效药物治疗，但我们依然需要对患儿给予干预训练和治疗，干预往往是全方位的，包括社交、认知、运动、语言、行为管理、生活自理、情绪调节等，还需要针对特别的问题进行治疗，例如对雷特综合征需要进行物理康复，结节性硬化和雷特综合征需要抗癫痫药物治疗等。

与典型性自闭症相比，由于症候群性自闭症多数还存在全面发育障碍（或智力障碍）、运动障碍、癫痫等医学问题，其干预效果往往没有典型性自闭症效果好。

02

基因检查有点贵

目前对于症候群性自闭症，可以采用相关的检查（主要是基因检测）技术加以发现。针对某项特定基因的检测，例如专门针对脆性X染色体综合征和雷特综合征，检查费用在一千元左右。

但是由于综合征的表现存在类似性（即类似的表现但并不是同一个基因异常）和复杂性，医生的临床经验有时也并不准确（即医生认为是某一个综合征，但最后可能却不是）。

因此，为了防止错漏，通常做这些基因检查的机构都是打包进行的，即同时查几十种、几百种甚至数千种基因异常，甚至可以做全基因测序，结果导致价格较高。常常花费在数千元或是过万元。

03

头部偏大/小的标准

前面邹小兵教授提到，头大和头小的自闭症孩子，家长要格外重视，那么头大或头小的标准是什么呢？

首先，我们需要了解正常发育儿童的头围标准和测量方法。

卫生部制定的《中国7岁以下儿童生长发育参照标准》如下：

7岁以下男童头围标准值

7岁以下女童头围标准值

头围测量方法：

用一条软尺，紧贴皮肤围着孩子头部绕一周，注意前面经过眉间，后面经过枕骨粗隆最高处(后脑勺最突出的一点)，得的数据即是头围大小。

头围偏大/小的标准：

头围偏大/小一般是指孩子的头围大于/小于同龄正常发育头围两个标准差。

04

和自闭症患者头部大小有关的研究

除了和症候群性自闭症相关，自闭症群体头围的研究也一直在持续。

1943年，美国儿童精神科医生肯纳（Leo Kanner）首次描述11名自闭症儿童时就指出：“5个人的头比较大。”

接下来的几十年中，其他科学家也发现相同的联系。

1994年4月，英国伦敦MRC儿童精神病学研究所一项针对自闭症的小头畸形和大头畸形的评估结果显示，自闭症患者中约有20％的人头部较大 。

1999年的一项评估显示，20%的自闭症患者头部大小在统计学上属于“大头畸形”。

2011年，美国国家自然科学研究院的自闭症现象项目研究结果则认为这一比例为15%。

2015年意大利儿童和青少年神经精神病学部门一项对8000多人的调查发现：自闭症患者的头围普遍要比一般同龄人大。

但科学家们对这一数据的解释各不相同。美国耶鲁大学儿童精神病学教授Katarzyna Chawarska认为：“这仅适用于一小部分自闭症儿童。”

加州大学圣地亚哥分校的神经科学家Eric Courchesne则反驳说，自闭症患者的大脑偏大几乎是普遍特征，15%的人只能代表该特征的极端情况。他举出2015年一项对8000多人进行的调查结论就是证明。

自闭症男孩头围大是显而易见的，那么，自闭症女孩也是这样吗？研究表明，自闭症女孩头围大的情况比男孩少。

这种性别差异的原因尚不清楚，但自闭症对女孩的影响不同于男孩，在某种程度上，女孩在这个方面受到了保护。

拥有一个大脑袋通常被认为是一件好事，但矛盾的是，拥有一个大脑袋的自闭症儿童可能比拥有一个中等大脑的儿童结果更差。

但是，也有些自闭症患者反而头特别小？一些自闭症患者有一个小脑袋，或称“小头畸形”，但这种情况似乎比大头畸形少得多。

05

自闭症孩子莫比乌斯嘴型

除了头围，有研究者认为自闭症人士在外貌上可能也存在一些共同特征，比如莫比乌斯嘴型。

《阿斯伯格综合征完全指南》中提到，“研究者发现，某些后来被诊断为阿斯伯格综合征的婴儿有着被称为莫比乌斯嘴型的奇怪嘴形——即上唇突出而下唇平坦。”

2002年，Stromland等人发现了确诊自闭症的儿童会出现外耳异常的情况，同时他们的面部神经似乎受到了损伤，并导致了莫比乌斯综合征。

莫比乌斯综合征（Moebius syndrome ）征是一种神经系统疾病，主要表现为双侧或单侧面部神经和外展神经的麻痹无力，第六和第七脑神经的瘫痪导致它们所对应的肌肉丧失了功能。

鉴于此，有研究者试图通过早期观察，判断莫比乌斯嘴型可否作为自闭症早发现的标志。

但遗憾的是，莫比乌斯嘴型虽然是神经损伤的早期症状，但不足以作为早期诊断自闭症的标准。

微笑时，莫比乌斯嘴型可能被掩盖

虽然，目前科学并没有完全证明自闭症跟头大或头小、外貌特征存在必然联系。但是，如果孩子外貌存在一些异常，还是建议家长带孩子找专业医生咨询。

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写作|夏天 编辑|当当 主编|秦馀