随着人们科学意识的提高，大家都已经明白，不孕不育不完全是女性单方面的问题，在不孕不育患者人群中，有不少于35%的不孕因素都是由男方引起的。而在男性不育因素中，Y染色体微缺失是重要原因之一。现今科学界认为Y染色体微缺失区域主要位于Y染色体长臂远侧端——AZF区。那么，接下来我们就为大家普及下什么是Y染色体微缺失。

一.为什么会发生Y染色体微缺失？

1.垂直遗传：缺失是从父亲那里遗传而来。

2.再发现现象（de novo缺失）：指如果在患者男性直系亲属外周血分析中未见缺失，这一缺失可能发生在其父亲J子发生过程中或在其早期胚胎发育过程中，称为de novo缺失，该缺失是由新发突变引起。

3.睾丸生殖细胞系中存在缺失的嵌合体：父亲睾丸生殖细胞系具有正常和微缺失两种或两种以上不同类型的细胞系，也会导致Y染色体微缺失。

二.哪些人群需要进行Y染色体微缺失检测？

1.非梗阻性无J子症患者；

2.严重少J子症患者（J子浓度少于5×106/ml）；

3.有Y染色体微缺失家族遗传背景的患者；

4.男性性特征异常者；

5.妻子有不明原因习惯性流产的患者；

6.其它临床需要检测的人群。

三.使用什么技术进行检测？

目前，用二代测序技术（NGS）进行检测。与传统PCR相比，NGS检测提高了准确性，降低了漏检率，并且减少了假阴性结果的出现。

四.如果查出存在Y染色体微缺失，还能有自己的孩子吗？

Y染色体AZF区主要分为3个区域，包括AZFa区，AZFb区和AZFc区。Y染色体AZF a、AZF b区缺失由于无法产生精子所以是不会产生后代的。Y染色体AZF c区缺失可以通过试管婴儿技术生育自己的孩子，如果是女孩是不会遗传的。但如果是男孩，那么父亲的这条微缺失的Y染色体可以垂直遗传给儿子，甚至缺失范围会扩大。

1、AZFa区和AZFb区

其中AZFa和AZFb区完全缺失睾丸中无精子生成，也就是说这种患者是无法生育自己的孩子的，所以建议考虑供精或领养。

2、AZFc区：

AZFc区缺失患者，其J子数目有进行性下降的趋势，AZFc区缺失大多为J子数目和活力的异常，可造成严重少J子症，也可造成无J子症，建议及早生育或冷冻保存J子。对于AZFc区缺失的无J子症或严重少J子症患者，可以行睾丸手术取J获得J子行ICSI。

对于AZF缺失通过ICSI技术助孕的患者，建议进一步行胚胎植入前遗传学检测（PGT）选择女性胚胎植入，避免遗传缺陷从父亲传给儿子。

随着进一步的研究，学者们发现，除了Y染色体外，在常染色体上也存在男性不育的相关基因，包括CTFR、AURKC、MTHFR等，在男性不育中起着决定性的作用。这些基因的缺失也会引起无精症以及少弱畸形J子症，成为除AZF微缺失之外，引起J液异常的重要遗传学因素，这些研究我们会在以后的科普知识中介绍给大家。