重症肌无力疾病关爱日｜力不从心、晨轻暮重，可能是罕见病！出现这些症状赶紧找神经科专科专家
力不从心、晨轻暮重，可能是一种神经系统自身免疫性罕见病！全身型重症肌无力是一种复杂的、慢性自身免疫疾病，累及免疫系统和神经肌肉系统，其中补体系统作为先天性免疫系统的关键组成部分，在gMG的发病机制中发挥重要作用。6月15日是重症肌无力疾病关爱日，复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师罗苏珊指出，重症肌无力跟其他的罕见病不太一样，从疾病发作到首次肌无力危象的中位时间仅为8 - 12个月，因此尽早诊断和及时治疗对于改善预后至关重要。如果症状持续几天或者几周，休息之后都没有改善。症状从一个肌肉跑到另外一个肌肉，就要及时就诊，鉴别是否是重症肌无力。”
18岁开始发病，20岁戴上呼吸机
罗苏珊就碰到过一个病人让她印象深刻，这个女孩子从18岁开始出现吞咽困难，然后出现胸闷，辗转到上海的时候已经出现肌无力危象了。因为病情危急，神经内科医生们只能给她上呼吸机做了气管切开，这位女孩子在监护室里前后待了两个月左右的时间。被确诊为全身型重症肌无力，专家们反复血浆置换、药物治疗。奇迹终于出现了！这三年这位女孩恢复了正常人的生活。
“这种罕见病临床表现非常多样，可以累及眼外肌、呼吸肌、吞咽肌肉，还有四肢的骨骼肌。罗苏珊指出，很多人一开始出现呼吸道或者消化道症状并不会到专科去确诊，导致病情延误，
“现实中很多患者一来之后，特别是呼吸困难或者吞咽困难，很容易发生重症肌无力危象。病人们都会非常痛苦，因为人神志很清楚，在监护室里面戴着气切（管）经历这么长时间，后续还有各种肺部感染的风险。”
多个肌肉受累的时候一定要就诊
目前，在我国已确诊的全身型重症肌无力患者约11.3万人，其中约80%患者为乙酰胆碱受体抗体阳性。补体系统是先天性免疫系统的关键组成部分，在发病机制中发挥重要作用。
据统计，全身型重症肌无力在任何年龄段均可发病，女性多发于40岁前，男性多发于60岁后。
罗苏珊指出，
眼肌受累的患者占绝大部分，如果出现一过性的眼睑下垂可能问题不是很大，但是如果眼睑下垂或者视物成双持续几天或者几周，就应该来就诊，因为很可能是病理性的。
除此以外，出现大于两组肌群以上的受累，比如不光有眼睑下垂，还出现吞咽困难或者说话不清楚，或者肢体乏力。多个肌肉受累的时候，一定要来就诊，因为这有可能是肌无力。但是如果只是一过性的眼睑下垂、大小眼，或者吞咽困难，有可能是心理性或者情感性的，并不见得是病理性。
治疗持续优化，个体化治疗预后改善
随着创新药物的研发与临床应用，全身型重症肌无力的治疗目标持续优化。《中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020 版)》指出当前理想的治疗目标是微小状态最轻或更好，同时治疗相关副作用≤1级的“双达标”状态。治疗目标的持续改善有望在临床上进一步帮助患者避免危象、减少疾病波动，实现长期稳定控制和个体化的预后改善 。罗苏珊教授补充道：
“现在已有FcRn拮抗剂、补体抑制剂，还有B细胞活化抑制剂，可用于治疗重症肌无力，助力患者实现双达标的状态，使其回归正常生活，甚至可以进行轻度运动。”
由于罕见病的特殊性，患者在诊疗过程中面临着多方面的挑战。2019年，国家卫健委发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，在全国范围内推动建立罕见病诊疗中心与协作网，建立和完善多学科会诊机制。
复旦大学附属华山医院于2021年成立罕见病诊疗中心，搭建了由神经内科、神经外科、皮肤科、感染科、内分泌科、风湿免疫科、血液科、眼科等科室的罕见病权威专家组成“罕见病MDT专家库”，并开设了神经遗传代谢等多学科联合MDT门诊，根据患者个体情况，提供精准化的治疗方案与覆盖诊前、诊中、诊后的全病程诊疗体验，为患者全病程管理保驾护航。
“重症肌无力虽然是罕见病，但它是比较常见的罕见病，我们病人80%以上都是来自全国各地的。”罗苏珊指出，在华山医院，通常是中重度的患者得到一个比较好的治疗和制定好治疗方案之后就回到当地工作和生活，
“我们罕见病中心给他提供的是在重症期间的多学科支持。危象前或者危象的患者要戴呼吸机，整个呼吸康复的指导非常重要，它配合药物治疗，要慢慢脱机，时间长的患者会对呼吸机有心理的依赖，要做呼吸康复训练。另外，心理护理也很重要，要跟重症的医护形成依赖和互相支持的关系。”
