双杂合耳聋基因可导致遗传性耳聋 一对正常夫妻连生两个孩子都是遗传性耳聋

东北网健康频道消息 (通讯员 魏然 徐日明) 孩子父母并无耳聋，家族也没有遗传史。但是出生10个多月的女儿，经筛查为先天性遗传耳聋。这对夫妻想起已经六岁的儿子耳朵也不好，带来筛查后也是遗传性耳聋。近日，哈尔滨市儿童医院听力障碍诊治科接诊了这俩孩子，云中燕主任表示，这是因为孩子的父母应均带有一个单杂合耳聋基因，遗传到孩子身上就成了双杂合耳聋基因，导致孩子们的听力障碍。

半个多月前，哈市市民周某抱着不到一岁的女儿小静来到哈市儿童医院听力障碍诊治科做听力筛查。在检测结果出来后，周某夫妻都吓了一跳，孩子的筛查报告上显示，孩子在GJB2(隐性遗传性耳聋)这一项中有两项异常，诊断为遗传性耳聋。几天后，周某带着六岁的儿子小龙再次来到听力障碍诊治科就诊，因为小龙同样的吐字不清的问题，经筛查检测，小龙和妹妹病情一样，只是他已经过了三岁，已经转化为轻度耳聋了。

据听力障碍诊治科主任云中燕介绍，正常人若携带一个单杂合耳聋基因，是不会发病的，而若有双杂合耳聋基因，即成为先天遗传性耳聋，且在三岁以后耳聋症状将更加明显。周某夫妻因各携带一个不相同的单杂合耳聋基因，因此他们都没有发病。而小龙和小静在各遗传了父母一个单杂合耳聋基因后，形成了双杂合耳聋基因，就导致了孩子患有遗传性耳聋。 云中燕主任说，目前科研的结论证明，耳聋70%是遗传所造成的，这70%里的30%是耳聋综合征，它不仅有耳聋的症状，还合并有其他脏器的损伤，比如：蓝眼睛，先心病等。另外70%是单基因遗传性耳聋，目前已找到耳聋基因200到300个。该科室耳聋基因筛查阳性率约20.7%，大部分基因埋藏在正常人身体中，这其中父母多数表现为正常人，但患儿是耳聋基因阳性者，需要做耳聋全外显子基因的检查。如果我们找到了致病的耳聋基因，对基因进行筛选干预，把这项工作做到母亲孕期生殖干预，这样可以避免一大批具有耳聋缺陷的孩子出生，很多年以后可能某些耳聋基因就灭绝了。

云主任提醒，“父母的单杂合耳聋基因若相同，孩子出生后则可能成为遗传性重度耳聋。就目前情况来看，周某夫妻若打算再生育或是小龙和小静将来面临生育时，需进行基因干预，以避免再生出听力障碍的孩子来。因此，建议新生儿在出生后，应进行耳聋基因筛查，尽早治疗可使孩子聋而不哑，同时育龄夫妻在准备生孩子以前最好进行基因筛查，规避听力障碍孩子的出生。”