Erdheim-Chester病是比较罕见的，其症状有很多，而且都比较严重
导语：Erdheim-Chester病是一种比较罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，这种疾病大多数情况下都会发生在中老年人的身上，男女发病率目前还没有出现明显的差异，需要注意的是，这种疾病的病变，可能会累积到人体的骨骼系统和全身的各个器官部位，大多情况都会在下肢部位出现异常，所以下肢病变为主要的症状。
一、Erdheim-Chester病是比较罕见的，其症状有很多，而且都比较严重
1、骨骼系统和心血管系统
大多数的患者在诊断的过程中都会出现骨骼受累的情况，大多数患者都是下肢骨出现异常，这是最为常见的，但患者当中大概只有一半有骨头疼痛的症状，心血管系统也会受到一定的影响，大多数患者并不会出现比较明显的临床表现，但是心包受累可能会造成患者出现大量的心包积液，从而出现胸闷、憋气和心脏压塞的症状，这种症状还是比较严重的。
当病情发展到一定的程度时，患者可能会出现心肌缺血样表现，从而导致患者出现胸痛、胸闷的症状，弥漫性的心肌受累也有可能出现弥漫性心肌受累，可能会导致心力衰竭，如果病变包绕肾动脉的话，就可能会导致患者出现肾性高血压，有可能还会涉及患者的肠系膜血管，从而导致患者肠道出现缺血症状，引发腹痛。
2、呼吸系统和中枢神经系统
呼吸系统的受累情况是比较常见的，但是大多数的患者都不会出现比较明显的症状，可能会有一部分的患者表现出干咳、呼吸困难的情况，所以平时的咳嗽也是不能忽视的，中枢神经系统受累的症状是比较多样性的，它会根据我们人体的不同部位脑实质受累的情况，从而出现对应的临床症状，例如步态异常、肢体活动出现障碍、意识形态出现改变等。
而脊髓受累也有可能因为不同受累的节段从而导致不同的临床症状，有一部分患者还会出现垂体病灶，这种患者通常表现为多饮、多尿和某些激素分泌减少，如果注意一点的话，这种症状是比较容易发现的，出现后需要及时检查。
3、眶后病变和皮肤病变
眶后病变是该病的常见的临床症状，一般情况下，患者会出现单侧或者是双侧的突眼情况，严重的患者可能会导致失明症状，而腹膜后病变类似于腹膜后纤维化的情况，如果病灶包绕着输尿管出现情况的话，可能会造成单侧或者是双侧肾后性梗阻。
而皮肤病变是最为常见的症状，出现皮肤病变的患者可能会出现黄瘤样改变，大概30%的患者都会表现在眼睑部位，有一部分患者还可能会出现在面部、颈部、腋窝、躯干、腹股沟等部位。
二、该病出现后，需要进行及时的检查，医生会采取一些辅助的检查方式
1、实验室检查
实验室检查是通过在实验室中进行一些相应的物理性或者是化学性的检查，从而来确定送来检查的物质的内容、性质以及浓度和数量等特性，在医学上，医生通常会进行血常规、尿常规、血气分析、便常规、肾功能、肝功能等检查，这样可以帮助医生来分辨部分疾病。该病患者可能会出现血沉和C反应蛋白轻度升高的情况，还是具有一定的参照性的。
2、影像学检查
影像学检查主要分为X线、CT和核素扫描检查，X线检查的过程中，患者通常会出现双侧对称性的病变，大概都位于长骨的骨干，病变呈现中心性，骨髓会呈现出斑片状或者是大片状的硬化情况。
其中有1/3的患者会出现小灶性溶骨改变症状，CT通常会显示出骨髓腔内的硬化改变，有一部分患者还能够明确地发现伴有溶骨改变的情况，核素检查通常会出现会使用PC扫描，显示出病变区域的症状，大多数患者病变的区域都呈现放射性浓聚的情况。
3、组织病理学检查和免疫组织化学检查
组织病理学检查也是比较权威的一个检查方式，患者的病变组织会出现弥漫性组织细胞浸润的情况，组织细胞内会由于充满了脂质而表现出泡沫状，泡沫状的组织细胞及周围的纤维组织和淋巴组织，以及浆细胞等共同导致了肉芽肿性的病变情况。
骨组织病变周围会有大量的反应性骨硬化带，是比较严重的一种表现，而免疫组织化学检查也是比较权威的检查方式，如果患者患了该病的话，它会显示泡沫细胞为单核巨噬细胞系统的来源。
三、如果患了该病的话，需要及时治疗
1、一般对症治疗和BRAFV600E抑制剂治疗
一般对症治疗是比较常见的治疗方法，如果使用醋酸去氨加压素控制尿量的话，可以采取替代治疗来治疗内分泌失调，利用穿刺引流来缓解患者体内的心包积液和胸腔积液的症状，还可以使用糖皮质激素来缓解部分患者发热，夜间睡眠期间大汗淋漓的症状，效果相对而言是比较差的。
所以一般对症治疗一般用于轻症患者。而BRAFV600E抑制剂治疗主要适用于由于BRAFV600E基因突变从而导致病情的患者，常用的抑制剂有聚乙二醇、干扰素2αTNF-α拮抗剂和IL-6拮抗剂等。
2、手术治疗
手术治疗对重症患者的效果有好有坏，如果患者的病情进展缓慢，或者只是单个器官受累的话，手术治疗是比较适用的，效果也会比较好，进行了对症手术治疗之后，可能会达到比较好的效果，让患者在数年间无需治疗，如果是一些重要的器官受影响，或者是发展比较迅速的患者的话，就需要进行全身性的积极治疗。
结语：这种疾病与遗传基因突变是有一定的关系的，所以在预防的时候可能是比较困难的，但是可以进行相关的基因检测，从而对于预防起到一点作用，也可以对孕妇进行产前诊断等方式来降低基因突变的概率。
