先天性聋哑能治好吗

来源：【人民日报健康客户端】

7月22日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队公布对先天性耳聋进行不同方式治疗的研究结果。该研究首次系统地比较了先天性耳聋儿童接受基因治疗与人工耳蜗植入后的多维度效果差异。结果显示，基因治疗可恢复患者自然听力，患者在噪声言语与音乐感知方面比植入人工耳蜗表现更优。

这是该团队在世界上率先系统评估先天性耳聋基因治疗与人工耳蜗听觉言语感知差异。作为全球首个基因治疗与人工耳蜗的队列研究，该研究结果已于7月21日晚间发表于国际权威期刊《美国医学会·神经病学》（JAMA Neurology）。

7月21日晚间，基因治疗团队在《JAMA Neurology》率先发表研究。期刊网站截图。

据悉，每年我国约有3万新生聋儿。听力障碍不仅仅意味着失聪，更常伴随着言语障碍，“十聋九哑”成为了残酷的现实。约60%的先天性耳聋是由遗传因素引起的，已知的耳聋基因超过200个，以往无任何临床治疗药物。长期以来，人工耳蜗植入和助听器是感音神经性耳聋的有效治疗方法。人工耳蜗就像一个“声音翻译器”，先把声音转化为电信号，再通过植入体内的电极刺激听神经，从而让患者获得声音感知。其缺点是，两次信号转换后难以完全重现自然听觉。

近年来，基因治疗（Gene Therapy, GT）作为一种全新的、针对病因的治疗手段，有望恢复自然听力，引起业内高度关注。

此前，舒易来教授团队研发的相关OTOF耳聋基因治疗药物，已于2022年6月获伦理批准，用于临床试验治疗患儿，成为全球首例耳聋患者的基因治疗药物体内给药。该临床试验解决了大基因递送这一医学难题，开启了耳聋基因治疗新时代。

舒易来教授介绍，在此基础上，团队首次系统地比较了先天性耳聋儿童接受基因治疗与人工耳蜗植入后的效果差异。无论是评估孩子对声音的理解能力、日常听觉行为表现，还是说话的清晰程度，听声辨位能力（声源定位），以及在嘈杂环境中听声音的感受，基因治疗组的治疗表现得分都明显高于人工耳蜗组。

研究人员还发现，这些优势在术后半年时表现更为突出。这意味着，接受基因治疗的先天性耳聋孩子，能更快学会“听声音、懂意思、说清楚”，而且听得更清楚、理解得更顺畅。

“此外，还有个有意思的发现：有些孩子之前一侧耳已经植入了人工耳蜗，后续另一侧耳做了基因治疗。对于这些双模式的孩子，当关掉人工耳蜗，只用基因治疗的耳朵听时，他们在嘈杂环境下听懂别人说话的能力，比仅植入了一侧人工耳蜗的孩子强得多；当同时打开人工耳蜗和基因治疗的耳朵时，他们唱歌的音准率要比双侧人工耳蜗的孩子高。”舒易来还告诉记者，基因治疗后，患者不仅在嘈杂的环境中听得更清楚，还能更好地感受音乐节奏和旋律，大脑听觉皮层的发育和成熟速度更快。