黄敏军教授联合多专家为马凡综合征合并脊柱侧弯新疆女孩重塑脊梁-今日头条

南医三院脊柱一区援疆专家黄敏军教授在新疆喀什地区第一人民医院成功为1名马凡综合征合并脊柱侧弯的患儿实施了矫形手术！

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命途多舛，牵挂人心！

来自新疆的小玛拉（化名），2岁时被诊断为先天性脊柱侧弯，但因其年龄尚小，无法行手术治疗，医生告知要密切观察病情进展，定期到医院随访。因其家境贫寒，无法定期检查治疗，随着小玛拉的生长发育，脊柱侧弯日益加重，影响到了她的心肺功能，出现活动后胸闷、气短，她没办法像其他同龄正常小朋友一样玩耍跑动。

侧弯严重的小玛拉

影像学检查结果

随着症状的日趋加重，小玛拉先后多次到当地医院接受治疗，效果都不理想。小玛拉是妈妈先后经历过3次十月怀胎，每次胎儿都是足月出生后因体重过低无法存活的打击后，唯一存活下来的低体重儿，这个来之不易的孩子牵动着整个家庭的心！

皇天不负苦心人，小玛拉迎来了新的希望！

2021年3月，小玛拉到南疆地区最权威的医院——喀什地区第一人民医院求医，脊柱外科张玉新主任医师告知病情严重，小玛依需要住院接受手术治疗。恰逢此时，广东省第六批医疗人才“组团式”援疆专家如期赶到喀什地区第一人民医院。来自南方医科大学第三附属医院（广东省骨科医院）脊柱骨科专家黄敏军教授是其中的一员，为小玛拉带来了新的希望！

黄敏军教授看到小玛拉后，他敏锐地察觉到小玛拉的脊柱侧弯与一般的先天性脊柱侧弯不同，很可能是一种特殊类型的脊柱侧弯——马凡综合征合并脊柱侧弯！

黄敏军教授和张玉新主任共同讨论制定手术方案

聪明好学的小玛拉望着两位专家，眼里充满了希望！

黄敏军教授指导完善各项相关检查后，一些重点项目亲自带患儿去检查。检查结果完全符合马凡综合征的表现：脊柱侧弯约78°，双侧晶状体半脱位、双眼视力低下。黄敏军教授介绍马凡综合征（MFS）是一种常染色体显性遗传疾病，由于编码原纤维蛋白的基因突变导致结缔组织异常，常引起多器官组织受累（包括脊柱、肺，眼，心脏、大动脉等），幸运的是小玛拉的心脏和大动脉还没有受累。马凡综合征患者的关节灵活，外观上又高又瘦，手臂、腿、手指和脚趾都特别细长（“蜘蛛”人），通常合并脊柱侧弯和胸廓畸形（漏斗胸和鸡胸），累及眼部时引起晶状体移位导致视力低下；最严重的是累及心脏和大动脉常导致二尖瓣脱垂和主动脉瘤，是导致患者死亡的主要原因。

手指细长似“蜘蛛人”

晶状体脱位，双眼视力低下，关节活动灵活

目前，马凡综合征没有治愈方法，早期发现受累器官组织，及时手术干预是防治严重并发症的关键。

黄敏军教授指出：7岁的小玛拉正值肺部发育关键时期，青春期即将来临，脊柱侧弯进展会非常迅速，如不及时纠正脊柱侧弯，会严重影响患儿心肺发育，导致寿命缩短。

广东援疆医疗队专家凝心聚力大会诊

因病情复杂和诊治需要，黄敏军教授发起联合广东省人民医院心血管内科刘勇教授、心脏大血管外科陈泽锐教授，南方医科大学南方医院眼科熊柯教授、超声医学科戴琳教授，中山大学附属第一医院核医学中心王晓燕教授，中山大学附属第三医院麻醉科沈宁教授，中山大学附属第五医院胸外科程华教授，中山大学附属肿瘤医院病理科林素暇教授及喀什地区第一人民医院相关医疗及护理在内的数十名专家会诊，为小玛拉制定详细的围手术期诊疗计划。