长治市人民医院：助力青年小伙恢复健康人生

28岁，本应是朝气蓬勃、身强体健的年龄，可我们见到的小赵，却形体消瘦、面白无华、精神萎靡，在他身上到底发生了什么？

今年10月，风湿免疫科主任王玲在门诊接诊小赵，主要表现为“头痛、右侧肢体无力一月余，加重伴不能言语一天”。王主任发现这是典型的神经系统表现，她以多年的诊疗经验判断，小赵的病很可能是风湿免疫性疾病导致的，与患者家属沟通后，同意入住风湿免疫科。

主管医师蔡玉霞详细询问病史得知，患者于今年9月无明显诱因出现头痛，自行口服感冒药物后无缓解，半月后开始出现右下肢无力不能行走，就诊于当地县医院行头颅 CT提示：颅内占位性病变。9月底就诊于北京某医院神经外科，拟诊“胶质瘤？淋巴瘤？”，入院后行局部穿刺活检，病理诊断“血管炎”。对症治疗后出院，回到当地第3天，患者突然出现头痛加重，不能言语，不能行走，头部和右上肢不自主颤抖。

“患者不明原因的头痛到底为何？血管炎的诊断是否明确？如果是，会是哪一种？”带着这些疑问，风湿免疫科医务人员完善了相关化验、检查，检查结果显示血常规白细胞升高，血沉和C反应蛋白升高，自身抗体均为阴性，感染相关、传染病系列、瘤标等也均阴性，头颅核磁共振提示：左侧丘脑、双侧中脑及脑干多发异常信号。再次追问病史，发现患者由半年前开始即出现反复口腔溃疡，双下肢皮肤溃烂，于当地诊所口服中药治疗可缓解，但仍反复，随后1月出现便血。可见，患者有反复口溃、双下肢皮肤病变、便血、头痛、一侧肢体无力、不能言语，由皮肤表现到神经系统表现，呈逐渐加重趋势，依据2014年白塞病的国际诊断标准，经过系统的排查，也基本除外感染、肿瘤、脑血管意外等颅脑疾病，结合头颅MRI结果，最终诊断为“白塞病、神经白塞病”。考虑患者病情进展快且重，迅速给予激素冲击联合环磷酰胺和生物制剂，以及丙种球蛋白治疗，用药当天病情未再进展。入院第二天进行全科疑难病例讨论，确立治疗方案。

三天后患者病情控制，情绪逐渐稳定，肢体颤动消失，可以说出一两个字。一周后患者说话能慢慢连成句，可以交流。积极治疗半月，患者可以独立行走，能够正常交流，但情绪不稳定，院外继续治疗，定期复查。

白塞病( BD)是一种病因不明、以血管炎为病理基础的多脏器受累的系统性疾病。又称丝绸之路病，基本的临床特征是以复发性口腔溃疡为最常见首发症状，逐渐伴发外阴溃疡、结节性红斑。典型白塞病表现是眼部、口腔、外阴溃疡，称为口—眼—生殖器三联症。病理基础是血管炎，血管坏死、破裂或者管腔狭窄、血栓形成，导致组织器官损害。可病累及全身血管，包括大中小动静脉，但一般以侵犯小动脉、小静脉及遍布全身的、极微小的微血管为主。可累及皮肤粘膜、关节、眼、心血管、胃肠、泌尿生殖系统、神经系统等，其中以口腔、生殖器、皮肤和眼部受累最为常见。就本例患者而言，主要累及皮肤粘膜、肠道，以神经系统受累最为突出。神经白塞病，是白塞病最为严重的表现，且预后较差，以中枢神经系统最为多见，病变呈进行性发展，尤其是青年男性，MRI是诊断最敏感的方法。

总之，白塞病表现复杂多样，发病原因不明，诊断没有特异性生物标记物，早期识别，专科治疗非常重要。白塞病根据侵犯器官的不同和严重程度选择个体化治疗。主要治疗目标是迅速抑制炎症，防止复发，防止不可逆的器官损伤，延缓疾病进展。该病的预后取决于脏器受累情况，单纯皮肤黏膜关节受累者预后良好，眼病、胃肠道、心血管、神经系统受累者预后不佳，病程中可发生失明、消化道大出血、穿孔、肠瘘、动脉瘤破裂、瘫痪等严重并发症，致残率和病死率高。

长治市人民医院风湿免疫科诊疗病种包括：类风湿关节炎、强直性脊柱炎、银屑病关节炎、痛风、骨关节炎、骨质疏松症、风湿性多肌痛、系统性红斑狼疮、干燥综合征、硬皮病、系统性血管炎、炎性肌病、皮肌炎、PBC及少见病SAPHO综合症和IgG4相关性疾病等。

（来源：长治市人民医院）

（责任编辑：张文卫）