蓝妮妮患的病，是神经退行性疾病伴脑铁沉积6型，是因为父母基因不合导致的稀罕病。六个月大的时候，父母发现她还和一个月的婴儿一样，头竖不起来，不会伸手拿东西，去医院检查才知道，妮妮患的是基因病，肌肉会慢慢萎缩，身体功能会随着时间慢慢退化，最后变成植物人。
在福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科门诊，每天都有家长拿着孩子的骨龄片焦急地追问医生。除了身材矮小，儿童肥胖、性早熟等疾病在儿童内分泌遗传代谢科的门诊中占了相当大的比例，内分泌关系着儿童的生长、发育、代谢稳定以及协调人体各项机能等，是儿童健康成长的重要根基。
福州新闻网2月28日讯（福州日报记者 林文婧 通讯员 王畅）拥有洋娃娃一般的外表，但自小智力和身高就落后同龄人，走路常摔跤。经过基因检测，家人才知道福州女孩妮妮患上了罕见病“歌舞伎综合征”。每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。
