新华社华盛顿10月28日电 一项基于小鼠的新研究表明,运动训练可能有助于提高罕见病雷特综合征患者的运动协调等多种能力,甚至可能延长他们的寿命。雷特综合征是位于X染色体的Mecp2基因突变导致的神经发育障碍类疾病,发病率约万分之一,多为女性。
11年前,来自澳洲布里斯班的16岁女生,Bianca Saez,因为一种奇怪的疾病而被全澳洲关注:她被诊断患上了图雷特综合症,又称抽动秽语综合症。这是一种罕见的神经性疾病,多发于人的幼年期。发病的症状主要变现为,患者会控制不住地抽打自己或他人、大声地吼叫、发脾气。
新华社台北2月15日电(记者王昀加 何自力)台湾研究机构15日表示,若增强大脑中一种名为MeCP2蛋白的特定翻译后修饰作用,可挽救实验老鼠因雷特综合征所导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷。这项研究成果为治疗雷特综合征提供了新思路。
美美因为运动能力发展较为缓慢,一直到了十多月的时候才学会坐,此外,还有一直不停转头的习惯,起初,美美的妈妈以为美美可能有自闭症的倾向,于是带了孩子到医院去医院评估,医生告诉美美的妈妈:孩子是自闭症伴有发育迟缓。
新华社北京3月2日电(记者赵家淞、侠克)来自河北沧州的唐女士、辽宁鞍山的王楠近日在社交媒体上与网友互动。她们分别以孩子的名字起了昵称——“知知妈妈”“菲璠妈妈”,她们的孩子都患有一种罕见病——雷特综合征。