罕见病领域中,有近30款适应症含国家《第一批罕见病目录》的药物通过形式审查,包括了治疗庞贝病的注射用阿糖苷酶α、治疗法布雷病的注射用阿加糖酶β、治疗戈谢病的注射用伊米苷酶、治疗黏多糖贮积症I型注射用拉罗尼酶浓溶液,这一组药物的适应症是“超级罕见病”,市场上药物的初始定价都是“天价”,年治疗费几乎都在百万元以上。