近日,我院生殖医学中心梁晓燕教授团队通过体外验证实验,在国际上首次证明了FLNC基因突变导致严重胎儿心脏畸形,并成功运用第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学检测-单基因病技术,通过对染色体拷贝数的检测、基因致病位点的检测以及家系连锁分析等手段,为因上述原因无奈2次引产的41岁超高龄孕妇进行移植并获得临床妊娠。
【嘉宾简介】黄日茂,湘雅常德医院心胸外科主任、副主任医师,副教授。中国医师协会心血管外科医师分会所属胸腔镜学术委员会委员,心衰委员会委员和介入委员会委员问题1.常见的先天性心脏病有哪些?什么时候治疗为宜?
近日,中山大学附属第六医院生殖医学中心梁晓燕教授团队通过体外验证实验,在国际上首次证明了FLNC基因突变导致严重胎儿心脏畸形,成功为因胎儿心脏畸形无奈两次引产的41岁超高龄孕妇进行胚胎移植,并获得临床妊娠。
今年1月中旬,刚出生的小宝在当地医院被诊断为复杂重症先天性心脏病——完全型大动脉转位,而更让人吃惊的是,孩子的心脏不仅有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等在内的多处畸形,还是个“镜面右位心”,指本该位于左胸腔内的心脏发生了位移,恰如镜面映像一般长在了右胸腔内。