来自湖南岳阳的23岁小胖（化名），从小就被父母发现智力落后，3岁才会叫爸爸妈妈，5岁时经常出现摔跤的情况，表现为四肢抽搐后摔倒，经常摔得头破血流。家人带着小胖辗转多家医院看病，得到的结果为：癫痫、智力低下。小胖开始服用各种各样治疗癫痫的药物，但都不能完全控制他的病情。
牛奶鸡蛋面包都不能吃，生活管理不到位将影响智力发育这是一群特殊的孩子，他们自出生起就不能敞开了品尝世间美食，小朋友们经常喝的牛奶、豆浆，吃的鸡蛋、面包、巧克力等都会让他们的身体不堪重负，甚至无法挽回地损伤智力，影响成长发育，终身食用特医食品成为保持健康和正常成长发育的唯一渠道——
每日甘肃网讯（新甘肃·每日甘肃网见习记者 马昭君）“如今苯丙酮尿症（PKU）患者直接就可以在医保窗口‘一站式’报销。”甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心陈延龄护士说。PKU，这可不是北京大学的英文缩写，而是苯丙酮尿症。
近日，重庆市綦江区教师周朝喜照顾患罕见病儿子18年的故事感动网友。据了解，她的儿子小罗出生半个月后便被确诊苯丙酮尿症（PKU），五岁半时又被诊断为进行性肌肉萎缩症（DMD）。一位医生曾告诉周朝喜，“这种病如果不加以干预，很可能活不过18岁。
“孩子的头发由黑变黄。身上还总是有一股霉臭味。闻起来特别像老鼠尿的味道”王女士抱着孩子上了医院。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致。
说到出生缺陷，大部分人都觉得似乎离自己很遥远，但是大数据统计显示，我国出生缺陷发生率约5.6%，几乎每30秒就有一个孩子带着先天缺陷来到人世间，那将是人生的不幸，对家庭对社会及国家来说都将是一个沉重的负担。
宁德一名17岁的少女小辰（化名）自幼患有苯丙酮尿症，多年来小辰不仅要面对严格的饮食控制，还在十年前经历了胫骨骨髓炎的手术治疗，然而，命运的波折并未止步于此。两年前，家人不经意间发现小陈的脊柱开始弯曲，初时以为只是坐姿不当，未曾想这竟是青春期的一场“隐形危机”。
