低磷酸酯酶症(HPP)是一种罕见的代谢性疾病，其特点是碱性磷酸酶活性较低和骨矿化缺陷导致骨骼畸形和其他的骨骼发育异常，以及肌肉无力、抽搐、疼痛和呼吸衰竭。此研究发现来自于一项正在进行的非盲Strensiq 2期临床试验的研究结果。
新海南客户端、南海网、南国都市报2月7日消息（记者王洪旭 实习生张子淇）近日，来自四川的3岁小女孩小丽在海南省妇女儿童医学中心（简称“海南省妇儿中心”）乐城分院成功接受创新药物Strensiq治疗并顺利出院，这在国内尚属首例。
在骨科医生的职业生涯中，可能碰不到一例低磷酸酯酶症患者。但是一个家庭中如果出现一例低磷酸酯酶症患者，对整个家庭的打击却是无法估量的。 香港大学深圳医院罕见病医学中心（筹）接诊的罕见病病例中，低磷酸酯酶症是一种特殊类型的罕见病，以碱性磷酸酶缺乏导致的骨骼不能正常矿化。
碱性磷酸酶是什么碱性磷酸酶是肝功能检查的一个指标，广泛分布于人体各脏器器官中，其中以肝脏为最多，其次为肾脏，骨骼、肠、和胎盘等组织。当肝脏受到损伤或者障碍时经淋巴道和肝窦进入血液，同时由于肝内胆道胆汁排泄障碍，反流入血而引起血清碱性磷酸酶明显升高。
碱性磷酸酶偏低的原因碱性磷酸酶广泛分布与人体的各种器官中，其中以肝脏最多。碱性磷酸酶低更多出现于儿童和孕妇身上，如：儿童甲状腺性能不全、贫血等。一般来说，碱性磷酸酶偏低的原因是：1、贫血引起的碱性磷酸酶偏低。2、儿童甲状腺性能不全引起的碱性磷酸酶偏低。
去医院做了一堆检查回家发现啥都看不懂各种符号搁眼前乱飞吃不下、睡不好，咋整来吧，花5分钟get常规检验单武汉中西医结合骨科医院内科医师袁志超 孟艳平血常规血常规检查是血液检查中最基本的项目，它可以发现许多疾病的早期迹象，比如诊断被检查者是否患有贫血，是否有血液系统疾病，并能够反映
近日，《协和医学杂志》发表的一篇《基于<第一批罕见病目录>的罕见病药物可及性研究》的研究文章称，五年多来，我国罕见病药物可及性提高了，但仍然存在“境外有药，境内未批准；境内批准，但难于获得；境内有药，医疗保障不足，患者经济负担重”的状况。
血磷0.36 mmol/L，血钾 4.0 mmol/L，血钙2.13 mmol/L，尿磷15 mmol/24h，尿钙 5.0 mmol/24h，碱性磷酸酶406 U/L，甲状旁腺素70.1 pg/ml。
人体缺少酶可能是缺少淀粉酶、蛋白酶、脂肪酶、碱性磷酸酶、神经酶等，缺少不同的酶会有不同的危害。淀粉酶:淀粉酶是一种活性消化酶物质，对消化道中的淀粉、糊精、麦芽糖等具有一定的分解和转换能力，淀粉酶太低会影响消化系统的正常运行，还会出现营养不良、消瘦、频繁腹泻等不良反应。
中青报·中青网记者夏瑾今年2月29日是第十七个国际罕见病日。近日，香港大学深圳医院骨科医学中心主任、小儿骨科主管杜启峻教授接受了中青报·中青网记者采访，呼吁通过教育，让更多人了解罕见病以及疾病背后的故事。
孩子出生后患上了罕见病，每月需要12万元左右进口药“续命”，母亲彭女士原本庆幸曾购买的一笔保险中有“特药”服务，可谁知收到了保险公司“拒赔通知书”，无奈只能通过打官司索赔。如今一家人为救孩子已经将房产抵押，身负债务，剩下的药剂也只能够维持2周左右。
南都讯 2024年岁末，“港澳药械通”政策传来新的好消息，又一罕见病的新疗法在深圳解锁启用。12月20日，香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）多学科团队成功为患有低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，简称HPP）的成都患者小羽（化名）实施阿司福酶α治疗。
