丁丁第一次发病是在两岁的时候。那一次突发酸中毒，伤及丁丁大脑中枢，使他在经历两年康复治疗后至今无法下床走路。在此之前，丁丁能唱歌，会跳舞，与正常孩子别无二致。“（他）确诊太迟了。”在近日举办的罕见遗传代谢病中韩医患交流会期间，中国患者代表刘英娜分享了这个案例。
自从4岁一次不慎摔跤后，小芸（化名）的膝盖伤口愈合处开始长出一颗黄豆大小的肿瘤，随后肘部、膝盖、腿部等各处又陆续长出大大小小的“黄色瘤”，6年间她的父母带她辗转多家医院均显示该症状由高血脂引起，却无法明确根本病因。
2019年，小翼（化名）出生了，就在全家沉浸在新生喜悦的时候，新生儿筛查发现他蛋氨酸很高（212.44umol/L），通过基因检测显示MATIA基因致病突变，确诊为高蛋氨酸血症。蛋氨酸是人体必需氨基酸之一，参与蛋白质的合成代谢。
大皖新闻讯新生儿希希（化名）出世后没几天便出现新生儿黄疸，在当地医院住院治疗后回家继续口服药物巩固治疗。然而，回家后希希的黄疸仍反复且加重。近日，家人带他来到安徽省儿童医院（安徽省妇幼保健院 复旦儿科安徽医院）救治。
苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称“PKU”)是一种罕见的遗传性氨基酸代谢病，患儿出生3个月后逐渐出现智力发育落后、行为异常等症状，尿液、汗液有鼠臭味。患儿们须终身食用不含或含少量苯丙氨酸的特殊食物，并饮用特殊奶粉补充营养，否则大脑发育会受损，甚至死亡。
7月21日下午，“用爱点亮 平氨成长”尿素循环障碍第二届全国病友大会暨中国尿素循环障碍关爱日发起仪式举行。此次病友大会把“7·21”作为尿素循环障碍患者的关爱日。此次病友大会系2023年第五届罕见病合作交流会的会前专题会。该交流会由北京病痛挑战基金会主办，由中国罕见病联盟指导。
来源：【湖南日报】湖南日报4月9日讯（全媒体记者 周倜 通讯员 刘宇婷 王芳 李利花 陈婷）“半月未见，感觉胖了一点，状态比之前好一些。”今天，38岁的汤先生按照惯例，时隔半月后再次来到湖南省人民医院心内二科，接受静脉输注酶替代法治疗。
“医生，我们孩子一顿饭到底要吃多少量呀？”“医生，我们这个病平时到底该吃什么呀？”上述问题，在新华医院营养门诊经常被问及，尤其是遗传代谢病和罕见病的家长，往往迫切又迷茫。每年2月的最后一天是国际罕见病日。
在刚刚结束的尿素循环障碍第二届全国病友大会暨中国尿素循环障碍关爱日发起仪式上，病友会把“7·21”定为尿素循环障碍患者的关爱日。尿素循环障碍是指一组罕见的遗传代谢疾病，由于尿素循环中所需酶或转运蛋白降低或缺乏，导致氨合成尿素发生障碍，造成过量的氨蓄积体内，形成高氨血症。
中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者夏瑾）“法布雷病和戈谢病是严重危及患者生命的疾病，但因为罕见，临床医师对此类疾病的诊断缺乏经验，患者诊断和治疗延误现象比较突出，存在着许多亟待解决的临床诊断以及卫生管理问题。
为进一步提高广东省罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组2月26日在穗成立，20家核心医院成为首批协作组成员单位，旨在以溶酶体贮积症这组可诊可治的罕见病作为切入点，“以点带面”探索提升广东罕见病诊疗能力的办法模式。
来源：【华声在线】华声在线4月8日讯（通讯员 王芳 李利花 记者 邓桂明）“汤先生，半月未见，感觉胖了一点哟。”看到护士的热情招呼，38岁的汤先生腼腆地笑笑，他每两周就要到湖南省人民医院“报到”，进行静脉输注酶替代法治疗。
来源：【中安在线】中安在线、中安新闻客户端讯2016年，在小惠13岁的时候，妈妈发现她的肚子越来越鼓，身材也十分瘦小，走起路来就像一只小企鹅。妈妈带小惠到医院检查后发现，她的脾脏增大，而且贫血伴有血小板减少。
