近日，重庆市綦江区教师周朝喜照顾患罕见病儿子18年的故事感动网友。据了解，她的儿子小罗出生半个月后便被确诊苯丙酮尿症（PKU），五岁半时又被诊断为进行性肌肉萎缩症（DMD）。一位医生曾告诉周朝喜，“这种病如果不加以干预，很可能活不过18岁。
自女儿半岁时确诊罕见病起，这个病改变了她往后的生活，也改变了这个家庭。由于没有特效药，曾经学医的母亲伍思嘉决定自救，一个想法逐渐在她脑海里成型：找到这种疾病的治愈性药物。目前，世界上有超过1万种罕见病，约3亿人终生困在其中。
【大河财立方 记者 丁洋涛 文 朱哲 摄影】“我们国家现在公布的罕见病目录收录了207种罕见病，但只有60种在国内有药可用，还有62种罕见病国外有药、国内没药。”3月28日，博鳌亚洲论坛2024年年会“关注罕见病 促进健康公平可及”分论坛举行。
夏正兴是一名演员，年轻时身高一米八的他，曾饰演过《红十字方队》里的林克凡、《新乱世佳人》中的王千帆等角色，曾毕业于上海戏剧学院的他，还凭借《周恩来在上海》中陈赓一角获得1998年全国电视“金鹰奖”最佳男配角提名。
去年，云南昆明一位仅高中学历的90后父亲，因其大胆自制化合物为患有Menkes罕见病的孩子治病，冲进了众人的视野。2022年6月11日，父亲节之际，徐伟接受《百姓关注》采访时告诉记者，孩子刚刚过完3岁生日。
澎湃新闻首席记者 陈斯斯编者按2024年2月29日是第十七个“国际罕见病日”。在上海，有一名9岁男孩，叫邹维洛，他在不到1岁时被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种很难逆转的罕见病，医生曾判定活不过3岁。
2025年2月28日是第18个国际罕见病日。2025年，也是蔡磊与“渐冻症”斗争的第六个年头。2019年，时任京东集团副总裁的蔡磊被确诊“渐冻症”，从商业精英到罕见病患者，再到科研推动者，蔡磊的人生轨迹因一场罕见病而彻底改变。
亲戚家孩子不爱吃饭，脸色苍白，还经常便秘，爱哭闹，大人也没太在意，以为孩子皮肤白，脾气坏。最近瘦了，大人紧张带去医院检查，结果小医院跟本不能收，建议去省城儿童医院，一检查，得了癌王“而且到了中晚期，医生也回天无术了。
