6月9日，《自然-医学》杂志在线发表了trofinetide（曲非奈肽）治疗雷特综合征的临床三期研究结果：在155名完成研究的女性患者中，用药组每天两次口服曲非奈肽，持续12周，和安慰剂组相比，她们的日常行为表现和临床疗效评估都有了显著的改善。
参考来源:‘Acadia Pharmaceuticals Announces U.S. FDA Approval of DAYBUE™ for the Treatment of Rett Syndrome in Adult and Pediatric Patients Two Years of Age and Older’，新闻发布。
2025年2月14日，6岁的朵朵在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心的研究型病房重症监护室（ICU）完成了一场特殊治疗——随着无色透明的基因药物缓缓在腰椎鞘内注射，这个因雷特综合征（RTT综合征）逐渐失去运动、语言能力的女孩，成为中南地区首例接受基因治疗的“沉默天使”。
来源：【银川新闻网】本期的《有事您说话》栏目走进了赵先生家。他的7岁小女儿患上了罕见的疾病雷特综合征，目前无法治愈，原本幸福的五口之家因此蒙上一层阴影。赵先生告诉记者，由于孩子患病，妻子只能在家照顾孩子，而养家的重担就全都落在了他的身上。
现代快报讯（记者 高达）现年10岁的苏州女孩小美（化名）身材矮小，她出生时一切正常，但此后一直生长缓慢，但小美的父母身高并不矮。后经苏州市立医院儿保科生长发育门诊评估，小美的身高较同性别、年龄儿童矮十余厘米。
我们注意到，一些孩子们在日常生活中，常不由自主挤眉弄眼，清嗓，甚至发出喘气声，同时伴有奇怪的表情，他们会因此感到焦虑，沮丧，被同学嘲笑和欺负，进而影响成绩、生活、性格发展，其实他们可能患妥瑞症，今天给大家科普一下。
中央研究院生物医学科学研究所李小媛特聘研究员日前发布最新研究成果，其研究团队发现若增强大脑中一种名为 MeCP2 蛋白的特定后转译修饰作用，可挽救实验小鼠因泛自闭症──雷特氏症 （Rett Syndrome） 所导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷。
三湘都市报9月9日讯（文/视频 全媒体记者 田甜 通讯员 罗雅琴）去特殊儿童康复中心陪伴自闭症儿童、在咖啡书吧忙碌生意、去残联开会学习、与患儿家属们交流、陪伴身患罕见病的女儿……家住湖南长沙，今年46岁的张玲俐生活忙碌且充实。
蓝妮妮和爸爸。 受访者供图 知知。 受访者供图 霏霏。 受访者供图 蓝妮妮今年8岁，眼睛又大又灵，有时穿花袄窝在太姥姥怀里，有时坐在门槛边晒太阳。记录这些片段的短视频在多个平台得到了数百万网友关注。她患有罕见的代谢疾病:神经退行性病伴脑铁沉积症6型，智力与认知发育受影响。
