记者 刁明杰河北邢台的乐乐（化名）4岁时出现了下楼困难等症状，4年来，父母带着乐乐辗转多家医院都没有得到有效治疗。半年前，乐乐的父亲在网上了解到了山东大学齐鲁医院（青岛）运动医学科，便带着孩子跨越一千多里来青岛治疗，乐乐被诊断为罕见的先天性髌骨脱位。
男孩8岁，正是爱跑爱玩的年纪。但千千却总是待在家里，日复一日地进行痛苦的康复训练。由于多次酸中毒，千千的大脑受到了损伤，8岁了还无法自主行走。他是一名甲基丙二酸血症患者，这是一种遗传代谢疾病，被列入国家的《第一批罕见病目录》中。
女孩优优（化名）今年6岁了，是一名罕见病儿童，她的治疗经历很坎坷：3岁时确诊，虽然找到了缓解的药物，但巨额药费成了第一道“坎”，迈过这道坎，又遇到了药物买不到的问题，经历了断药、续药，来回折腾中，优优的运动能力时好时坏，在幼儿园时常爬不了楼梯，要被老师、爷爷抱着上下楼。
拥有一个“地狱开局”的人生是什么体验？幼年确诊罕见病被医生给出“难成年”的残酷诊断；六年级开始无法行走；23岁确诊抑郁症……确诊罕见病身体开始逐渐不受控制幼年时期，赵芳彬的父母发现她脚趾头无法活动，顿感异常，随后带着她辗转各大医院。最终在北京，她被确诊患有极为罕见的腓骨肌萎缩症。
来源：【新黄河】新黄河记者：赵璐 7岁的阳阳（化名）下肢肌肉萎缩，行走困难；5岁的童童（化名）被称为“瓷娃娃”，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折；10岁的欣怡（化名）四肢无力、不能蹦跳、行走摇摆费力且逐渐加重……这些症状的背后，是腓骨肌萎缩症、成骨不全症、进行性肌营养不良、脊髓性肌
昨天是世界睡眠日专家表示成年人的睡眠时间一般为一天6—8小时严重超标或不足都要引起重视及时查出原因很多人有失眠经历其实“嗜睡”也是一种病不久前福建省立医院睡眠医学中心就接诊了一名3年来反复嗜睡的15岁女孩经多项检查测评后被诊断为“睡美人病”据介绍，15岁的女孩小静（化名）来自外省
2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。世界卫生组织按患病率定义罕见病，即患病人数占总人口的0.65‰至1‰，目前全球范围内统计的罕见病种类约为7000种。让我们关注罕见，点亮生命之光。
蓝妮妮和爸爸。 受访者供图 知知。 受访者供图 霏霏。 受访者供图 蓝妮妮今年8岁，眼睛又大又灵，有时穿花袄窝在太姥姥怀里，有时坐在门槛边晒太阳。记录这些片段的短视频在多个平台得到了数百万网友关注。她患有罕见的代谢疾病:神经退行性病伴脑铁沉积症6型，智力与认知发育受影响。
来源：中国新闻网微信 长达10分钟的痉挛，身体难以动弹，手指也无法自然伸展，泪水在眼眶中不停打转，脸上表情十分痛苦……直到医护人员注射鼻内药物才得以稍微缓解，人终于能够勉强地坐起来了。这是加拿大籍法裔女歌手、演员席琳·迪翁的长篇纪录片《这就是我：席琳·迪翁》中的一幕。
红网时刻新闻8月10日讯（通讯员 喻涵）陈女士来自贵州省毕节市，今年32岁。两夫妻刚到长沙工作不久，新生活刚要开始，不想，陈女士突然出现全身乏力，四肢弛缓性瘫，到医院一检查，竟是罕见病——脑桥中央髓鞘溶解症惹的祸！
