潮新闻客户端 记者 隋雪 通讯员 孙美燕近日，浙江大学医学院附属妇产科医院双聘教授席咏梅团队和金帆教授团队合作，在国际权威期刊《临床研究杂志》（TheJournalofClinicalInvestigation,影响因子16.
25日，陆军军医大学西南医院介绍，医院神经外科团队近日在国际权威期刊发表了名为《47，XXY染色体核型男孩成为首位X连锁肾上腺脑白质病男性携带者》的论文，文中首次发布了医院神经外科接诊的一例性染色体异常的特殊案例，一对兄弟同患遗传病但哥哥却没发病，专家团队最终发现哥哥的染色体比一
近日，一项发表在American Journal of Human Genetics，题为“Large-scale analyses of the X chromosome in 2，354 infertile men discover recurrently affected genes associated with spermatogenic failure”的研究发现，X染色体上50多个基因产生的突变可能导致精子生成不良。
“我不想当玻璃人，要是我也能像正常小伙伴一样奔跑，踢足球，那该多好啊！”有这样一群人，他们格外脆弱，不能摔、不能碰、处处要留心，哪怕是轻微的受伤也会血流不止，有可能落下终身残疾，甚至致命。他们就是血友病患者，也被称为“玻璃人”。
来源：【首都儿科研究所】3岁的飞飞（化名）活泼可爱，马上要上幼儿园了。在进行入园体检时，飞飞的尿常规提示尿蛋白阳性，医生建议到医院复查。于是妈妈带着飞飞来到了首都儿科研究所肾脏内科，做了进一步的尿液检查，证实了蛋白尿，而且尿蛋白是由于肾小管功能障碍导致的，同时尿钙升高。
父母的基因会通过遗传的形式传给下一代，但孩子在接受遗传时，并不能挑选，这就导致了很多孩子，出生就携带一些“缺陷”基因。出于一些原因，很多家庭更想生个男孩，但是其实并不是所有家庭都适合生男孩的。尤其对于那些有“基因”缺陷的夫妻来说，生女儿才是更好的选择。生女儿才是真幸运。小魏一直都有一个“飞行员”的梦，但无奈自己先天“色盲”，无缘飞行员这个职业。
2022年10月，一位名叫特里·霍根（Terry Horgan）的27岁杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）患者在接受腺相关病毒9型（AAV9）载体递送的CRISPR基因编辑治疗后不幸去世，确切死因在当时并未披露，但引发了人们对CRI
