(健康时报记者 吴笑吟文/图)朝天鼻、小下巴、大耳朵，长得像小精灵，十分可爱，但不幸的是，拥有这些面部特征的孩子却是一种罕见病患者，即威廉姆斯综合征。所谓的威廉姆斯综合征是一种罕见的神经发育异常，大部分病人智能不足但语言能力较正常人更好，行为举止异常兴奋且不怕生。
每个妈妈在分娩前，都是抱着最美好的愿望，去迎接这个充满希望的小生命。而为了更好地迎接小生命，现在也有不少孕妇选择“产前基因检测”，希望生出一个健健康康的宝宝。最近，深圳一市民却投诉了一医院的“产前检测”，可能会误导其他家庭。
“我不就备个孕吗，你们至于在网上网暴我吗？”近日，网红“爱笑曼曼”发视频表示，因自己患有脑瘫，在网络上公开自己有备孕想法时被多名网友质疑，脑瘫可能会遗传给下一代。对此，“爱笑曼曼”回应，自己和老公的病情都是因为幼时缺氧导致，已经做过基因检测，并没有问题，不影响生育。
养育一名健康的宝宝是每个家庭的心愿，“遗传病、基因突变”这些字眼，我们并不陌生，部分遗传病自带“终身患病、难治愈、天价特效药”的特点，带给家庭沉重的负担。如果能在宝宝刚出生时，甚至妈妈怀孕时就依靠医学手段及时发现出生缺陷，尽早治疗，将有效减少出生缺陷患儿，护佑儿童健康。
2月28日是第十六届国际罕见病日。“罕见病”是一类很罕见、发生率很低的疾病，但种类众多，已经有7000多种，且每年还会有几十种新的罕见病。虽然每一种的患者数不多，但累加起来的总和发病率却达到1-1.5%。也就是说每一百名新生儿中，就会有至少一名是罕见病患儿。
来源:新华网新华社耶路撒冷4月4日电（记者王卓伦 吕迎旭）以色列希伯来大学近日发表公报说，该校研究人员参与的一项研究发现，基因突变是导致儿童精神分裂症的原因。相关论文已发表在荷兰《精神分裂症研究》杂志上。儿童精神分裂症是一种严重且罕见的精神疾病，出现于13岁之前。
潮新闻客户端 通讯员 李文芳 骆东浩 金佳敏 记者 杨子宸小李（化名）与丈夫婚后迎来了一个可爱的孩子，然而，这个怀胎十月后满怀期待降生的宝宝在出生听力测试中显示不通过，宝宝对于妈妈的呼唤没有任何反应。随后的深入检查结果更是如晴天霹雳，宝宝被确诊为先天性听力障碍。
