2月28日是第16个国际罕见病日，11时，在广西壮族自治区妇幼保健院六楼的神经内科，来自南宁市上林县的10岁脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿陆泳泉接受治疗后回到病房，打开床前的电视收看他最喜欢的动画片，这样的他看起来与同龄人没什么两样。
2021年12月3日，对国内罕见病患者，尤其是SMA患者及家庭来说，是里程碑式的一天。2021年国家医保药品目录调整结果在当天出炉，新增罕见病用药7种，其中即包括曾经“70万一针”的诺西那生钠注射液，这意味着近年来多方呼吁的高值罕见病药纳入医保实现了零的突破。
2022年9月，青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动了新婚女性免费脊髓性肌肉萎缩症基因筛查服务，项目实施以来，已有8270名新婚女性参加筛查，在已完成的6511份报告中筛出携带者100例，携带率约1/65，预计每年全市将减少5例SMA患儿出生。
3月1日，新版国家医保目录正式落地执行。一大早，李明（化名）就赶到深圳市儿童医院神经内科，为5岁的双胞胎儿子开出口服药利司扑兰口服溶液用散。这也是首批在广东开出的罕见病SMA口服药医保处方。“从无药可用，到有药可选，罕见病SMA患者、家属和医生都迎来激动人心的一天。
近日，岳阳市妇幼保健院为一名患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的婴儿，点亮了生命的曙光。据悉，这名患儿只有11个月大，家人发现其不能坐立，曾在外院就诊。最近，在市妇幼保健院完善肌电图、基因检测等检查后，被明确诊断为SMA。
出生缺陷预防是一个重大的民生问题，也是一项基本的公共卫生服务。新生儿筛查作为出生缺陷三级预防的重要内容，已经成为出生后干预的主要手段。脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病。
红网时刻新闻12月18日讯（通讯员 刘沁）近日，湖南省妇幼保健院医学遗传科参与中国妇幼保健协会组织的脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目，可对符合以下条件的1600名育龄女性提供免费的SMA基因筛查。生娃前，这项检查很重要！什么是SMA？
书语妈妈的手机里存着四五个SMA患儿互助群聊，她说平时没人在群里闲聊，“要不就是孩子走了转卖仪器，再就是刚确诊患儿的家长在群里咨询。”从书语妈妈在的互助群聊里，这些被困在“SMA”里的家庭状态可见一斑，所有的患儿父母都拼了命拉着自己的孩子和家庭，试图逃脱出这个黑洞。
扬子晚报网7月3日讯（通讯员 刘威 朱红利 记者 朱鼎兆）患脊髓性肌萎缩症（简称SMA）女孩敏敏（化名）身体呈现扭曲的S形，近日，家人几经周折来到淮安市妇幼保健院寻求鞘内注射诺西那生钠治疗，但是敏敏扭曲变形的身体让腰椎穿刺定位难上加难。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变引起的脊髓运动神经元疾病，该基因的缺陷导致SMN蛋白水平不足，从而影响脊髓神经元的正常功能，导致肌无力、肌萎缩和运动功能逐渐丧失。
潮新闻客户端 通讯员 王柔敏 余昊 来鑫萍李大伯（化名）今年快70岁了，却有着一段不同寻常的经历——30多岁开始，他就感到四肢逐渐变得无力，这一症状并没有随着时间过去而恢复，持续至今。 大伯辗转各地求医问药，却始终没有一个确切的诊断结果。
极目新闻记者 刘迅通讯员 张菡 金煦近日，患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的29岁女孩伊伊（化名）在协和医院车谷院区，成功鞘内注射精准靶向治疗药物“诺西那生钠”，这是该药被纳入医保目录后，该院首位受益的成人患者。
