每次采访，都会发现一个和死神对视的孩子——中国有近2000万的罕见病患者，三分之一会在5岁前离世......罕见病的本质是基因突变，它其实是所有人的话题2月28是国际罕见病日。中国人口基数大，罕见病估计发病人数已近2000万。
中新网上海5月7日电 (记者 陈静)6岁的小涵(化名)罹患由罕见基因突变引起的胰腺内分泌肿瘤，其病情复杂而扑朔迷离。记者7日获悉，上海的多学科专家剥茧抽丝，细致检查、分析，让小患者的病因真相大白。多学科专家合力完成全胰腺切除术，小朋友转危为安。医生为孩子检查。
我叫边红艳，家住内蒙古赤峰市巴林左旗碧流台镇土木富洲村。我的儿子叫常源，2020年6月8日，他来到了我们家。名字是他爸爸常世东给起的，希望他事事顺利，以后能成为我们的榜样。虽然我们的家庭条件一般，但是我们很幸福。
我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每200个新生儿中，就有一个染色体异常儿出生。今天是世界罕见病日，为进一步建立覆盖上海全市的出生缺陷防治质控全链条体系，上海市出生缺陷预防保健中心组建上海市出生缺陷遗传咨询培训专家组，并成立“上海市出生缺陷防治联盟”，打造出生缺陷防治的“上海经验和共识”。
2月28日是第十六届国际罕见病日。“罕见病”是一类很罕见、发生率很低的疾病，但种类众多，已经有7000多种，且每年还会有几十种新的罕见病。虽然每一种的患者数不多，但累加起来的总和发病率却达到1-1.5%。也就是说每一百名新生儿中，就会有至少一名是罕见病患儿。
年仅13岁却得了甲状腺癌，已经发生转移这个令人痛心的事实发生在了妞妞（化名）身上甲状腺癌怎么缠上了儿童？脖子上长了一颗“山核桃”！竟是甲状腺癌妞妞今年13岁，上小学六年级。前段时间，她总是吵着脖子不舒服，吃饭还会有哽咽感。
2012年4月，成都启动了耳聋基因筛查示范应用项目，拉开为新生儿提供耳聋基因筛查的序幕。2022年5月1日起，成都新生儿耳聋基因筛查项目免费筛查对象扩展为成都市助产服务机构内出生的所有活产新生儿，实现成都全域全覆盖，且基因筛查检测突变位点也由15个增加至23个，筛查更为精准。
