每年2月的最后一天是国际罕见病，有一种病在公开的121种罕见病目录里，却不为大多数人所关注。沙利文联合病痛挑战基金会于27日发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，在目录内35种“全球无药”的疾病中，有11种疾病在全球有在研药物并进入临床阶段，仅有2种疾病在中国有药物开展临床试验。
湖南日报·新湖南客户端1月30日讯（通讯员 龙图娟）近日，隆回县人民医院新生儿重症监护病房收治了一名罕见的先天性右下肢皮肤缺损新生儿（俗称“蝴蝶宝宝”），在医院多学科协作下，医护人员经过一个多月的努力，小宝宝的皮肤逐渐生长趋于完整，目前已经康复出院。
红网时刻新闻1月30日讯（通讯员 龙图娟）近日，隆回县人民医院新生儿重症监护病房收治了一名罕见的先天性右下肢皮肤缺损新生儿（俗称“蝴蝶宝宝”），在医院多学科协作下，医护人员经过一个多月的努力，小宝宝的皮肤逐渐生长趋于完整，目前已经康复出院。
这是一种十分罕见的遗传性皮肤病——遗传性大疱表皮松解症，发病率在5万甚至10万分之一以上，由基因缺陷导致的，患者的皮肤和眼睛、口腔、食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下就会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂，需要小心呵护，人们叫他们“蝴蝶宝贝”。
4月25日，鄂州火车站发现一位3个月的女弃婴，该弃婴患上全世界罕见的遗传病，皮肤溃烂，左脚先天畸形被称为“蝴蝶女婴”。由于孩子病情严重，最多活到3岁。4月25日晚10点多，鄂州一热心市民在当地火车站内发现一弃婴，该市民随后立即报警。
7月10日，微信朋友圈传播一条信息，称乐从镇大墩村一6个月大的小朋友周嘉谊患“大疱表皮松解症”，广州佛山大医院无能力救治，想通过朋友圈或媒体传播求助。 7月11日上午，乐从镇政府有关部门及社会组织得知该信息后，第一时间联系当地村委会和家属了解情况。
大河报·豫视频记者 杜倩雯 衣服的标签会像刀片一样划破皮肤，面包的硬皮会刺破喉咙与舌头，蔬菜的根茎会划伤食道黏膜，导致食道肿胀吞咽困难……这些令普通人难以想象的事情，构成了罕见病——先天性大疱性表皮松解症患者的日常。这群患者，因其有着脆弱的如同蝴蝶翅膀的皮肤，被唤作“蝴蝶宝贝”。
