新华社华盛顿10月28日电 一项基于小鼠的新研究表明，运动训练可能有助于提高罕见病雷特综合征患者的运动协调等多种能力，甚至可能延长他们的寿命。雷特综合征是位于X染色体的Mecp2基因突变导致的神经发育障碍类疾病，发病率约万分之一，多为女性。
6月9日，《自然-医学》杂志在线发表了trofinetide（曲非奈肽）治疗雷特综合征的临床三期研究结果：在155名完成研究的女性患者中，用药组每天两次口服曲非奈肽，持续12周，和安慰剂组相比，她们的日常行为表现和临床疗效评估都有了显著的改善。
2025年2月14日，6岁的朵朵在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心的研究型病房重症监护室（ICU）完成了一场特殊治疗——随着无色透明的基因药物缓缓在腰椎鞘内注射，这个因雷特综合征（RTT综合征）逐渐失去运动、语言能力的女孩，成为中南地区首例接受基因治疗的“沉默天使”。
想要知道雷诺病到底该不该治疗我们就要了解它，雷诺病好发于秋冬季节，患病人群在20-40之间，常见症状部位在，手、脚、耳、鼻等可暴露在外的部位，有多数人在发现雷诺病的时候不予在意，疏忽治疗，从而发生溃烂、坏死等现象，从而影响了这类人群的正常生活。
我们注意到，一些孩子们在日常生活中，常不由自主挤眉弄眼，清嗓，甚至发出喘气声，同时伴有奇怪的表情，他们会因此感到焦虑，沮丧，被同学嘲笑和欺负，进而影响成绩、生活、性格发展，其实他们可能患妥瑞症，今天给大家科普一下。
小磊是一个6月龄男孩，是孪生兄妹里的哥哥，但他的命运却与妹妹截然不同。生后9天就因皮肤瘀斑伴便血住院，检查发现血小板极低，为15*10^9/L（正常范围100-400*10^9/L）），经过骨髓穿刺等一系列检查，初步考虑免疫性血小板减少症。
