温都讯 产前筛查查出孩子有问题，但担心羊水穿刺会引起流产，陈女士拒绝进一步检查，几个月后生下了智力低下的孩子。今天是“世界唐氏综合征日”，记者从市产前诊断中心了解到，去年一年，查出唐氏儿的高龄产妇占了三分之一。
在这个快节奏的社会里，我们常常听到一句话:生活总是充满意外，曾经，或许我们都以为，生孩子是件自然的事情，当你站在十字路口，面对不同的选择时，才会发现这条路并没有那么简单，这不，最近有个24岁的小姑娘在社交媒体上讲述了她自己的故事，让我觉得非常触动，她说，如果能重来，她一定会选择做羊水穿刺，这句话像是一个沉甸甸的警钟，敲响在每一个正要走入生育阶段的年轻人的心坎上。
孕妈在孕期的各项检查像是游戏中升级打怪的过程，要带着胎儿闯过各种难关，最后生一个健康的宝宝，其中最重要的检查之一就是对胎儿唐氏综合征的排查，因为这项疾病发生率高达1/800，且孕妇年龄越大，发生率越高，胎儿存活率高，是一种最常见的智力障碍疾病，对患儿及其家庭都会带来巨大的负担。
怀孕和分娩是一件令整个家庭既欢喜又紧张的事情，在整个孕期，要经历很多次“考核”，孕酮、颈后透明带扫描（NT）、唐筛、大排畸、糖耐量、小排畸、血压监测、链球菌检查（GBS）等等，每顺利通过一次“考核”，就代表离健康分娩又近了一步。
“不要神化无创，理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后，在社交平台写道。 3月29日，儿子小满（化名）出生，邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月后，因小满抬头不理想，她带着孩子去当地医院就诊。7月29日，恰好4个月的小满确诊了唐氏综合征。
为什么要做羊水穿刺唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
第一胎给我的经验是第二阶段的抽母血看唐氏症的准确度不如羊膜穿刺的准，故确定怀孕时我就决定一定要做羊膜穿刺，依我主治医生的建议是排在第17周最合适。1月16日，宝宝17周又5天当天羊水穿刺很顺利，且得知是男宝宝超级开心。
通讯员：尹沅沅2025年3月21日是世界唐氏综合征日，今年的主题是“关注唐氏，支持和行动”，倡导全社会关注唐氏综合征，请育龄人群做好预防，社会各界创造条件支持唐氏综合征患者更好地融入社会。唐氏综合征是由人体第21对染色体额外增加了一条而导致的一种遗传疾病。
实例1.孕妇小兰第一眼看到产前筛查（唐氏筛查）的报告单后，长长地输了一口气，高兴地给家人打电话报喜“这次是低风险！”。原来这并非小兰的第一份产前筛查报告单，早在两周前，她的第一次唐氏筛查结果为“高风险”，于是她又先后在其他两家大医院进行了该项检查，就唐氏筛查这一项检查就做了三次！
平安顺利的生下一个健康宝宝，是每位孕妈的共同心愿！因此，大多数女性怀孕后，定期产检必不可少，但依然有少许“不幸儿”诞生，比如“唐氏宝宝”。唐氏筛查高危，孕妈坚持生下“唐氏儿”李女士今年40岁了，与老公都是高级知识份子，年轻时不想生，35岁后想生却没那么容易。
