每个妈妈在分娩前，都是抱着最美好的愿望，去迎接这个充满希望的小生命。而为了更好地迎接小生命，现在也有不少孕妇选择“产前基因检测”，希望生出一个健健康康的宝宝。最近，深圳一市民却投诉了一医院的“产前检测”，可能会误导其他家庭。
科技日报讯 （记者刘霞）瑞典卡罗林斯卡学院和荷兰马斯特里赫特大学科学家携手，成功开发出一种新检测技术，能在单次检测中精准筛查出胚胎内所有已知的基因变异。与现有检测方法相比，该技术更准确快捷，为那些有遗传疾病的父母诞下健康宝宝带来可能。相关论文发表于最近的《自然・通讯》杂志。
潮新闻客户端 通讯员 孙美燕 记者 杨茜今年，小张（化名）夫妻俩迎来了爱的结晶。像很多准爸妈一样，小张两口子按时产检，关注宝宝的各项生长发育指标，希望宝宝能够健康平安地出生。之前的产检都是一路绿灯，小张夫妻俩也越来越期待跟宝宝见面的那一天。
2014年2月，卫计委和食药总局一纸通知叫停了临床基因测序。而在2014年年底，卫计委公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位名单，我国基因检测技术开始在法律层面上获得认可。让唐氏筛查更准确如果通过产前血清学的“唐氏筛查”判断胎儿患病风险高达80%，家长会怎么做？
9月12日，又是一年中国预防出生缺陷日，今年的活动主题是“同心抗疫 护佑新生”。这一天上午8:30-11:30，河南省人民医院医学遗传研究所将组织开展“防治出生缺陷，你我携手同行”的公益活动，现场不仅有义诊，同时还将免费进行出生缺陷相关疾病基因筛查。
10月21日，在“1921—2021·百年协和”暨第五届中国母胎医学大会上，贝瑞基因首度发布胎儿临床外显子组检测本地化解决方案，实现精准、智能、本地化辅助胎儿单基因病产前诊断，进一步丰富公司在生育健康领域的核心产品矩阵，助力国家出生缺陷三级预防体系高质量发展。
近日，中山大学附属第六医院生殖医学中心梁晓燕教授团队通过体外验证实验，在国际上首次证明了FLNC基因突变导致严重胎儿心脏畸形，成功为因胎儿心脏畸形无奈两次引产的41岁超高龄孕妇进行胚胎移植，并获得临床妊娠。
先天性心脏病简称先心病是胎儿时期心脏及大血管发育异常所引起的先天性畸形也是最常见的先天性畸形每100个出生的宝宝中就可能有1个患有先心病其中20%—30%为重症先心病需要早期治疗本期嘉宾赵趣鸣复旦大学附属儿科医院心内科副主任 副主任医师 孕期20—28周为胎儿心脏超声的最佳检查时
2012年4月，成都启动了耳聋基因筛查示范应用项目，拉开为新生儿提供耳聋基因筛查的序幕。2022年5月1日起，成都新生儿耳聋基因筛查项目免费筛查对象扩展为成都市助产服务机构内出生的所有活产新生儿，实现成都全域全覆盖，且基因筛查检测突变位点也由15个增加至23个，筛查更为精准。
近年来，河北省秦皇岛市启动孕妇产前基因免费筛查项目，为6.52万人次孕妇提供外周血胎儿游离DNA免费检测服务，为6.37万人次孕妇提供耳聋基因免费检测服务，出生缺陷防控效果显著。孕妇无创产前基因免费筛查项目包括孕妇外周血胎儿游离DNA免费筛查和孕妇耳聋基因免费筛查。
“母子平安铭记于心，感谢白衣天使带我跨过生命之门！”“医德高尚医术精，关心病患暖人心！”9月23日，云南省第一人民医院（以下简称“省一院”）产科门诊迎来了一份特别的感谢。裴女士带着她快两岁的孩子大宝（化名）亲自送来了两束鲜花和两面锦旗。
