线粒体病属于罕见性疾病多于儿童发病是一组由于线粒体呼吸链功能异常导致的临床异质性疾病与核DNA或线粒体DNA编码的基因突变有关由于其表型复杂临床误诊漏诊率较高2岁的艺艺（化名）眼睛斜视、说话不清、走路不稳各方面发育落后经过检查后考虑为线粒体病艺艺经历了大大小小多项检查但是病因仍然
鲁网12月2日讯“柠檬宝宝”，这个听上去如此可爱的名字，背后却隐藏着两种罕见病，分别是甲基丙二酸血症和丙酸血症。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”，急性期发病时会“酸中毒”，从而损伤大脑、神经系统和身体各脏器，加之多发病于婴幼儿，所以称之为“柠檬宝宝”。
长江日报大武汉客户端9月3日讯 娘胎里查出心脏问题，出生后发育迟缓，麻城1岁7个月体重仅有12斤的女婴睿睿最终确诊为罕见的三尖瓣下移畸形。万幸的是，武汉大学中南医院心血管外科团队及时修“补”好错位的心门，让睿睿的心功能逐渐恢复正常。
N海都全媒体记者 刘薇好几年前，彬彬妈就觉察到，彬彬（化名）和别人家的孩子不一样。彬彬长得矮小，常常抽搐，患有多动症，面相特殊，心脏也有问题……这些年，她带着孩子辗转多地求医，最终通过基因检测，查出孩子患上罕见病。让她崩溃的是，病因查清后，治疗又成了问题！
2025年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病。它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。据不完全统计，全球约有3.5亿人受罕见病影响。其中，儿童罕见病又是占比较高、最令人心痛的一类。
高中生小张最近有些烦恼，他非常羡慕周围同龄小伙伴们慢慢冒起的胡须、逐渐隆起的喉结、肌肉，甚至脸上冒出的痘痘，而他却还总是一副小朋友的样子，不但嗓音依旧是稚嫩童声，第二性征也完全没有变化……身体上的停滞不前，让小张觉得他仿佛被青春期遗忘了，变得敏感而自卑，与周围同龄人格格不入，渐渐
N海都全媒体记者 刘薇 通讯员 何毓慧贝贝（化名）打出生起就让妈妈操碎了心。最开始，小家伙胃口差，吃奶没劲，导致营养严重不良。后来，胃口终于变好了，却又好过了头，怎么吃都吃不饱，小身板就跟吹气球一样，很快成了小胖子……这到底是怎么回事呢？
2月28日，国际罕见病日，一个为全球3亿罕见病患者发声的日子。而在这些患者中，儿童占据了相当大的比例。他们像折翼的天使，带着与众不同的基因密码降临人间，却面临着诊断难、治疗难、用药难的困境。关注儿童罕见病，不仅是医学问题，更是社会问题，需要你我共同携手，为他们点亮希望之光。
来源：【常州日报-常州网】“药买到了，只要396元！”26日上午，接过给儿子童童（化名）的药，常州的王女士激动得连忙给丈夫打去视频电话。电话那头的丈夫也几乎不敢相信：“这么便宜！”账单显示，这种叫麦格司他胶囊的药单价高达9903.
新华社太原2月28日电 “瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”？如何预防和治疗？记者采访了相关专家。
新华社上海2月28日电（记者袁全）2月28日是第18个国际罕见病日。和往常一样，上海市儿童医院眼科主任乔彤的一天从清晨六点开始。六点起床，七点到医院，七点四十分查房，八点准时开诊。她的日程表上，密密麻麻地排满了手术、门诊、科研和会议。
南都讯 2024年岁末，“港澳药械通”政策传来新的好消息，又一罕见病的新疗法在深圳解锁启用。12月20日，香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）多学科团队成功为患有低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，简称HPP）的成都患者小羽（化名）实施阿司福酶α治疗。
