Angelman综合征（Angelman syndrom，AS）又称快乐木偶综合征，是由位于15号染色体qll-q13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾病，由英国儿科医师Harry Angelman于1965年发现。
今天和大家分享一个十分罕见的疾病，说到这个疾病想起了我的恩师，当时是他让我查阅一下进行性骨化性纤维发育不良的相关文献，那时真的未曾听过该病，查阅后发现此病看过一次便终身难忘，也许在临床工作中您一辈子也见不到。今天和鼎湖一起好好看看这个病吧。
红网时刻新闻12月25日讯（通讯员 刘连彪）近日，据多家媒体报道，凭借为电影《泰坦尼克号》献唱主题曲《我心永恒》而红遍全球的知名女歌手席琳·迪翁自曝患上了罕见病 “僵人综合征”。在惊讶与叹息之余，大众都在好奇的是，这个“僵人综合征”到底是一种什么病？在中医角度，又该如何辨证调理？
19岁的小马（化名）身高190厘米拥有人人羡慕的大长腿，他的身形完完全全遗传了爸爸，可外人不知道的是，他们都患有一种罕见病——马凡氏综合征。这种疾病有一种可怕的并发症——主动脉夹层。小马的爸爸当年就是因为发病后，没有及时手术而永远离开。
这到底是一种什么病?熟悉这一疾病的医生诸多嗟叹，因为这病，预后很差，患者往往早逝。马凡综合征最早由法国儿科医生Antione Bernard Marfan在1896年首次报道，他报告了一名5岁患者的症状，从此具有类似临床表现的疾病都称为马凡综合征。
本报讯（记者 陈莼）近日，浙江省一名13岁女孩因身高超过1.7米，且四肢修长，伴随心血管疾病而被确诊“马凡氏综合征”，一时间引起了众多网友关注。什么是“马凡氏综合征”？这个病凶险吗？网上流传“一个手指动作就能自测是否得了马凡氏综合征”的说法靠谱吗？
编译：Valentian少女的关节已经开始僵硬，这意味着她的肌腱和肌肉将变成坚实的骨头。14岁的倪敏，患上了进行性肌肉骨化症（FOP），也叫做石头人综合症。这是一种非常罕见的病，全世界不超过600例。倪敏是最小的患者。
一次摔倒后发现骨骼异常，新加坡一女子寻医两年，才被确诊患罕见“石人综合征”。病情导致她的肌肉等组织逐渐变成骨头，身体僵硬犹如在“石化”。△吴粹英扶着轮椅站立。吴粹英年少时，因乘坐的巴士发生车祸而前倾摔倒，当父母带她到医院照X光时，医生竟发现她的骨骼生长有异常。
