拥有数量最多的开设罕见病门诊的医院，95%的罕见病患者无需跨省就医羊城晚报全媒体记者 张华“我国注册登记的罕见病患者达到了70多万人，罕见病协作网医院也增加至400多家，在诊疗能力上，广东省在全国排在第一。
“孩子未满14岁，此前因扁平足、足踝外翻等结缔组织异常特征在北京看了骨科，医生根据孩子韧带松弛及外部特征，认为疑似马凡综合征；回长沙后，先后又去了多家医院，心外科等其他科室医生们也给出同样的判断。然而，基因检测却未检出马凡，眼睛也没有出现晶状体脱落。
接受采访的前一天，北京协和医院变态反应科主任医师支玉香教授收到了一位广西女孩发来的邮件，邮件里女孩讲述了家族5个人罹患遗传性血管水肿的故事，她的伯父因为此疾病导致的咽喉部水肿去世，如今女孩也出现了颜面水肿、咽喉水肿以及胃肠道黏膜的水肿，她怀疑自己也患有HAE，她搜索到支玉香的博士论文，通过邮箱向她发起求助。
在吴志英看来，自己的事业只有一条线，志在研究罕见病，没想过其他可能。2015年，吴志英医生辞去复旦大学神经病学研究所所长职务，从上海来到浙江大学医学院附属第二医院，她想做的只有一件事:在神经内科里建一个专属于罕见病患者的病区。
中新网北京新闻7月23日电 23日是国际Castleman病日，《Castleman病(铃铛病)患者关爱倡议书》在北京协和医院正式发布，旨在通过多方携手共同为罕见病患者发声，推动更多的人“看见”铃铛病，推动疾病诊疗领域的进步。
