近日，中山大学附属第六医院生殖医学中心传来喜讯，一对夫妇通过应用第三代试管婴儿技术（PGT）成功阻断环状染色体向子代传递，生育了一个健康的孩子，孩子出生已满百天。夫妻一方染色体异常，一方基因变异小雪28岁，丈夫29岁，两人步入婚姻殿堂3年迟迟不孕。
近日，来自广东的小雪夫妇的孩子满100天了，看着孩子健康成长，有群医护人员和小雪夫妇一样喜悦不已。原来，由于小雪存在染色体结构变异，丈夫则存在基因变异，不仅导致夫妇二人迟迟未孕，更让未来宝宝的健康成为了难题。
2013年，好莱坞女星安吉丽娜朱莉对外公布自己已经接受了预防性双乳切除术，以降低患癌风险。朱莉之所以进行这项手术，是因为朱莉的直系亲属外婆、妈妈和姨妈都曾因乳腺癌或卵巢癌去世，并且自己携带BRCA1的突变基因，罹患乳癌和卵巢癌风险较高。
近日，网上有一则新闻，说是一对夫妇多年不育，到医院就诊。经检查，医生发现男方精液检查未见精子，提示无精子症。进一步检查后，医生发现男方竟是“女儿身”，染色体核型呈现出女性的46，XX。医生最后诊断男方为性反转综合征。
