暑假期间，杭州市儿童医院再度开启“暑期档”，内分泌（生长发育）门诊每周的号源全部约满，家长们扎堆前来咨询身高、体重、性发育等问题。“导致孩子矮小的原因非常多，其中有一种最容易忽略的就是‘特纳综合征’，特别是女孩子，要小心这个疾病。” 儿童医院内分泌科主任杨素红告诉记者。
近几年，家长们越来越关注孩子的身高问题，特别是近段时间恰逢开学，发现自己孩子的身高和同班同学出现较大的差距，家长心里难免会有一丝担忧，于是也就有越来越多的家长到院给孩子拍摄骨龄片，然而却发现骨龄和实际年龄还不一样，那么骨龄和年龄到底是什么关系呢?
15岁的少女玲玲（化名）患有罕见病——先天性肾上腺皮质增生症，随着年龄的成长，疾病可能引发卵巢功能早衰，影响生育能力。未雨绸缪，作为上海市儿童罕见病诊治中心，上海交通医学院附属新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育火种。
在长治市妇幼保健院医学遗传科门诊医学遗传科，医师和这对夫妻耐心交谈，询问病史，了解到患者病史:结婚五年未曾怀孕，妻子，32岁，身高158，65kg，无孕产史，自述身体健康、无家族遗传病史、无不良嗜好、月经不规律，曾接受中医治疗，服中药后，月经正常，停药后月经仍不规律，超声检查幼稚子宫，性激素测定LH，FSH略增高，E2略降低;
一探缘由才得知，家长因自己孩子阴茎小，单睾丸于哈医大一院在崔岚巍主任医师的建议下完善一系列检查和染色体检查，最终诊断为克兰费尔特综合症又称先天性曲细精管发育不全综合征，是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。
让我们来走进“矮小检查”，来具体聊一下矮小的小朋友具体要做哪些检查?如下图所示，生长激素呈脉冲式分泌，随机检测时血GH很低，夜间才显著升高，但如果通过夜间多次采血检测GH孩子可能会醒，且需要抽更多次血才能获得血GH峰值。
孕前咨询，需要咨询哪些问题？孕前咨询是通过健康状况评估，危险因素筛查、健康宣教及有效的干预，最大程度减少不良妊娠结局的发生。一般来说，最佳生育年龄是25岁到35岁，更好是25岁到30岁之间，35岁以上的分娩称为高龄妊娠。主要从以下几个方面进行评估。
