·这项研究强调了早期治疗的重要性，为更大规模的研究奠定了基础，还增加了在子宫内治疗其他遗传病的可能性。首位在子宫内开始接受治疗的女孩，在两岁半后没有出现罕见遗传病——脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的迹象。
隐形危机：认识先天性凝血因子XIII缺陷症当我们谈论出血性疾病时，血友病或许最为人熟知，但有一种更为罕见却同样凶险的凝血障碍——先天性凝血因子XIII缺陷症，正悄然威胁着患者的健康。这种疾病的全球发病率仅为百万分之一至二，却因症状隐匿、诊断困难而被称为“隐形凝血杀手”。
胶东在线7月29日讯（记者 秦秀鹏）出生缺陷是我国乃至全球所面临的严峻挑战，与环境、遗传因素密切相关，其中遗传因素又包括染色体异常与基因突变。罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成部分，80%~85%具有遗传基础，且绝大多数由基因突变导致。
科技日报记者 张梦然先天性肾上腺增生症（CAH）是人类基因缺陷导致的一种罕见遗传病。最近，科学家首次培育出了这种疾病的人源化小鼠模型。这一成就在日前召开的第25届欧洲内分泌学大会上公布，有助于为广大该疾病患者提供一种全新疗法。
“玻璃人”、“睡美人”、“不食人间烟火的孩子”……这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”——罕见病。2023年2月28日是第十六届国际罕见病日，上海市儿童医院医学遗传临床基地在泸定路院区特需门诊内开展遗传咨询门诊义诊活动。
每年2月的最后一天，也就是昨天2月28日是国际罕见病日。患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变被世界卫生组织定义为罕见病。数据显示，全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。在我国，罕见病患者超过2000万人，每年新增患者超过20万人。
编译 ｜ 王方一名两岁半的女孩成为首个在母亲子宫内接受运动神经元疾病治疗的人。如今，孩子没有表现出任何罕见的遗传病迹象。她的母亲在怀孕后期服用了一种基因靶向药物，目前孩子也在继续服药。相关研究2月19日发表于《新英格兰医学杂志》。
北京日报客户端 | 记者 孙乐琪 通讯员 杨骏 范洪君 巩阳“阿姨，我来看你啦！”近日 ，5岁的小启贤（化名）来到国家儿童医学中心北京儿童医院复诊，热情地与为他进行造血干细胞移植手术的主任医师杨骏问好。很难想象，眼前这个活蹦乱跳的小男孩4个多月前还在被“神秘”疾病折磨。
遗传病是罕见病吗？这个问题困扰着许多人。遗传病，顾名思义，是由遗传物质变异引起的疾病，包括染色体病、基因组病和单基因病。若把体细胞突变导致的肿瘤、多因素相互影响的精神分裂症等疾病算进来，遗传病的范围就更大了。而罕见病，又称孤儿病，是指患病人数较少的疾病。
两只眼睛滴溜溜的，一会儿左看看一会儿右看看，两只脚掌也可以平踩在地面上，在爸爸的帮助下缓步行走……11月14日，参加深圳理工大学（以下简称“深圳理工”）在第二十六届高交会上举办的细胞与基因技术应用与转化院士论坛的嘉宾，看到两岁瑞典女孩Alma的这段视频，全都不约而同地鼓起掌来。
2024年2月29日是第十七届国际罕见病日，珠江医院儿科中心在儿科楼一楼广场举办儿童罕见病义诊活动。义诊现场，珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示，我国人口基数大，各类罕见病患者占比虽小但绝对数已达2000多万。
2月28日是第十六届国际罕见病日。“罕见病”是一类很罕见、发生率很低的疾病，但种类众多，已经有7000多种，且每年还会有几十种新的罕见病。虽然每一种的患者数不多，但累加起来的总和发病率却达到1-1.5%。也就是说每一百名新生儿中，就会有至少一名是罕见病患儿。
中新网广州2月29日电 (蔡敏婕 韩羽柔 伍晓丹)今年2月29日是第17个国际罕见病日。南方医科大学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示，早期筛查非常重要，目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。
