2025年2月28日是第18个国际罕见病日。目前全球已知的罕见病超7000多种，据测算，全球罕见病患者有约3亿，其中我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万。尽管罕见病发病率低，但每个家庭一旦遭遇，都可能面临沉重的健康和经济负担。如何避免发生遗憾？
“玻璃人”、“睡美人”、“不食人间烟火的孩子”……这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”——罕见病。2023年2月28日是第十六届国际罕见病日，上海市儿童医院医学遗传临床基地在泸定路院区特需门诊内开展遗传咨询门诊义诊活动。
中新网广州2月29日电 (蔡敏婕 韩羽柔 伍晓丹)今年2月29日是第17个国际罕见病日。南方医科大学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示，早期筛查非常重要，目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。
2025年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病。它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。据不完全统计，全球约有3.5亿人受罕见病影响。其中，儿童罕见病又是占比较高、最令人心痛的一类。
在国际罕见病日来临之际，为了提升全社会对罕见病的认知与关注，传递对罕见病患者群体的深切关怀与支持，近日，四川省人民医院开展以“关注罕见，点亮生命之光；弱有所扶，践行人民至上”为主题的公益活动，包括免费义诊、罕见病画展与科普讲座。
2024年2月29日是第十七届国际罕见病日，珠江医院儿科中心在儿科楼一楼广场举办儿童罕见病义诊活动。义诊现场，珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示，我国人口基数大，各类罕见病患者占比虽小但绝对数已达2000多万。
28岁的小鑫，本应拥有无忧无虑的青春岁月，然而自他记事起，就一直与病魔作斗争。他的生命故事，充满了挑战与抗争，是命运与勇气的交织。小鑫出生时就发现全身布满咖啡牛奶色的斑块，10岁时因为全身大量瘤块就诊，被诊断为I型神经纤维瘤病。
十余年来，前前后后做了多次检查，化验单、检查单积累了厚厚一沓，却始终没弄清自己到底患了什么病?来自郴州市桂阳县的侯先生今年52岁，近十余年来四肢肌肉逐渐萎缩，近期逐渐出现行走时下肢无力，全身无力感明显，已严重影响生活质量，遂抱着试一试的心态来到湘南学院附属医院神经内二科就诊。
综合编译 赵婷婷如何消除手腕的疼痛感？被水母蜇伤了怎么办？血液检测中炎症指标升高，伴有脚跟疼痛，这意味着什么？随着人工智能的发展，人们可以就这些症状向聊天机器人寻求答案。美国《华盛顿邮报》发现，在诊断罕见病时，人工智能可以给出较为准确的诊断。
半岛全媒体记者 齐娟 通讯员 马华近日，青岛市中心医院肾内科团队通过临床症状、体征及酶学、基因检测、心脏超声、心肌灌注显像等专科先进技术，成功准确诊断一例遗传罕见病——法布雷病。患者为一名51岁男性，主因“发现蛋白尿10多年，加重2月”收治青岛市中心医院肾内科诊疗。
来源：【北大医院太原医院（太原市中心医院）】北大医院太原医院神经内科在北京大学第一医院神经内科王朝霞教授的带领下，成功诊治一例以双侧对称颞枕叶病变为特征的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS综合征）罕见病例，并以《MELAS Presenting as Bilater
潮新闻客户端 通讯员 周瑞 童小仙“浑身疼痛，痛得我整晚都睡不着。”这是60多岁的张阿姨辗转多家医院就诊时最常说的话。近两年，她始终被“怪病”缠身：刚开始只是走路出现双腿疼痛，后进展为全身骨头疼，且骨质变得十分脆弱，一点小小磕碰都会导致骨折。
