导语:戈谢病是一种比较罕见的疾病，同时也是一种具有遗传性质的疾病，遗传的方法主要是常染色体隐性遗传，导致患者患病常见的症状也是比较明显的，和同龄人相比可能会出现发育比较落后的情况，而且如果患病比较严重的患者可能就会出现意识上的一些改变，同时肝脾也会出现肿大的情况，容易惊厥等等。
大众卫生报·新湖南客户端8月23日讯（记者 王璐 通讯员 杨荣先）脾肿大、骨痛、智力落后、癫痫……这竟是同一种病的不同症状，而这种病14亿人中仅确诊几百人，这就是“超级罕见病”——戈谢病（Gaucher disease，GD）。
罕见病又称“孤儿病”，是发病率极低的一种疾病，全球罕见病超过7000种，罕见病患者达3亿，中国罕见病患者约2000万，其中80%以上罕见病由遗传因素导致，50%以上罕见病在出生时和儿童期发病，仅有不到5%的罕见病有药可治。
本报记者 陆珏前不久，轰动全球的“冰桶挑战”让人们关注了渐冻人症这一罕见病。事实上，全世界有着7000多种罕见病，比如有种叫“戈谢病”，你听过吗？昨天，记者找到了苏州唯一一位确诊为戈谢病的患者。从发病到确诊，他就整整花了20年。
大众卫生报·新湖南客户端 8 月 14 日讯（记者 王璐 通讯员 杨荣先）随着健康科普工作的推进，不少人已对“罕见病”有所耳闻。一般来讲，罕见病指的是发病率极低、社会认知度较低的一类疾病。当前已知的罕见病超过 7000 种，患者的症状往往不典型，缺乏特异性，因而容易被误诊或漏诊。
湖南日报8月23日讯（全媒体记者 王铭俊）今天，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目Ⅱ期暨湖南戈谢病医患交流会在湖南省儿童医院开展。该院血液肿瘤科郑敏翠教授作为本次医患交流会的主席主持会议并为患者做疾病科普讲解。
戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种溶酶体贮积症，为常染色体隐性遗传病，由于葡萄糖脑苷脂酶基因变异，导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、脑等脏器中的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变。
“我国罕见病患者超过2000万人，每年新出生的罕见病患儿超过20万。全国人大代表、山东中医药大学第二附属医院生殖医学科主任医师孙伟说，为此，今年全国两会她带来了关于加强儿童罕见病预防诊疗的议案，建议建立儿童罕见病遗传咨询体系和儿童罕见病诊治协同体系，做好儿童罕见病诊疗预防工作。
