据世界卫生组织（WHO）统计，全球的罕见病种类大约为7000种，患者占世界人口总数的0.065-0.1%。罕见病的病因通常不明确，多为先天性疾病。因为罕见病发生率极低，针对罕见疾病治疗、药物研究都十分困难，新研制出的特效药物大多十分昂贵，患者难以承担。
澎湃新闻记者 薛莎莎【编者按】因罹患罕见病而改变了自己的人生，他们努力活着想如常人一样，在与病痛斗争的路上，他们每一个人都闪耀着不平凡的光芒。在世界范围内，已知罕见病达7000多种，我国有罕见病患者约2000万人。
中秋这一天，中山大学附属第一医院急诊来了一位发热伴颈部肿胀的患儿，仅1岁8月龄大。患儿起病至今已有10余天，辗转数家医院治疗，但病情仍日渐严重，已经无法正常饮食，睡觉时伴有喉喘鸣。在当地医生的建议下，小患者的家长带着最后一丝希望，来到了中山大学附属第一医院。
都市快报讯 “前凸后翘”的魔鬼身材，是很多时尚女性的痴迷与追求，今年29岁的小金（化名）姑娘便是其中之一。敢说敢做的她，将向往变成实际行动，去做了丰臀塑形。没想到，小金丰臀术后发生感染，臀部疼痛不已，连坐着、仰躺这样最基本的体态姿势都成了奢望。
山西吕梁的6岁女童3年前因“发烧”左侧颈部红肿隆起一包块，约鹌鹑蛋大小，在当地医院按炎症治疗后效果不错，包块变小，但后期又出现左侧颈部包块疼痛难忍，脓肿形成，伴有感染，市级医院的医生考虑“颈部脓肿”予以切开引流换药对症治疗，治疗后有所好转。
红网时刻新闻3月23日讯（通讯员 陶艳 李磊磊 刘丹）“彭医生谢谢你们，宝宝的肛瘘终于治好了，今后我一定会细心呵护宝宝……”3月23日上午，来自娄底的罗女士收拾好行李，准备带着宝宝回家，临别前，她向湖南中医药大学第二附属医院（湖南省中医院）肛肠四科副主任医师彭天书及其他医护人员连
极目新闻记者 刘迅通讯员 高琛琛女孩肚子痛，家长犹豫没及时就诊，8天后孩子阑尾穿孔、几近休克，专家紧急施救，孩子才脱离危险。武汉儿童医院专家提醒，孩子有病痛千万别拖。目前医院运行正常有序，元旦小长假即将到来，如需择期手术可放心预约。
本报讯（记者 刘蓉 通讯员 黄美宝）颈部总是肿起，经过排脓抗感染治疗后还是经常复发。长时间被颈部脓肿困扰的游女士近日在厦门长庚医院详细检查后，发现自己患的是罕见先天性疾病——先天性梨状窝瘘。医生通过针对性手术，终结了她27年的颈部反复脓肿病症。
长江日报大武汉客户端1月23日讯（通讯员薛源）脖子频频红肿化脓，年仅15岁的女孩蕊蕊（化名）饱受这种痛苦已经七年了。四处奔波就医后，最终在武汉儿童医院确诊少见先天性疾病——先天性梨状窝瘘，原因竟是咽部多了一个米粒大小的“孔”。医生通过针对性手术，终结了她多年的病症。
