本故事根据真实人物事件改编自毁容貌综合征（简称LNS）。是一种罕见的遗传代谢病。发病率仅为1/38万。当柒柒（本文聪聪的原型）的父母得知孩子患有该病时，感觉天都塌下来了，他们寻找国际权威专家也没有治愈的办法。为了防止孩子自残，只能拔掉门牙。即便如此，柒柒还是咬破了自己的牙肉。
蓝妮妮和爸爸。 受访者供图 知知。 受访者供图 霏霏。 受访者供图 蓝妮妮今年8岁，眼睛又大又灵，有时穿花袄窝在太姥姥怀里，有时坐在门槛边晒太阳。记录这些片段的短视频在多个平台得到了数百万网友关注。她患有罕见的代谢疾病:神经退行性病伴脑铁沉积症6型，智力与认知发育受影响。
海报新闻记者 田阳 视频编辑 张旭 报道“没有别的办法，现在就是输液，看高的指标能不能降下来，没有特效药，只有等他自己熬。”四川乐山的刘先生告诉海报新闻记者，自己2岁的孩子已经被医院下达了病危通知，这个家庭再次陷入了黑暗之中。
3岁半的端端听话地躺在对他而言较大的病床上，吊针扎进皮肤，身前贴着心电实时监测设备，仪器的线缆散落在床铺一角。这一年多，他快速适应着每周打针的生活，已经不哭不闹，爸爸说这是在输入“能量”，他也选择相信。一年半前，来自浙江的端端确诊罕见病黏多糖贮积症IVA型。
昨晚，小侬的同事——新民晚报记者易蓉，在朋友圈里分享了她最近一次采访后的感受，让圈里不少朋友都深受触动。今天，小侬想要跟大家分享这篇让人泪目，又充满温情的报道。在充斥着娱乐八卦标题党的网络世界，这样朴实无华却真正有意义的文字，值得你花上几分钟，去了解这些家庭不同寻常的经历。
每年2月的最后一天，也就是昨天2月28日是国际罕见病日。患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变被世界卫生组织定义为罕见病。数据显示，全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。在我国，罕见病患者超过2000万人，每年新增患者超过20万人。
来源：环球网 【环球网科技综合报道】9月12日，阿里健康、阿里巴巴公益联合病痛挑战基金会共同发布罕见病关爱平台，联动权威医疗机构和专家以及特医奶粉生产企业等多方力量，为17种遗传代谢类罕见病患儿提供公益服务，内容包括医疗服务援助、经济援助、特医奶粉保供以及饮食管理等内容。
N海都全媒体记者 刘薇好几年前，彬彬妈就觉察到，彬彬（化名）和别人家的孩子不一样。彬彬长得矮小，常常抽搐，患有多动症，面相特殊，心脏也有问题……这些年，她带着孩子辗转多地求医，最终通过基因检测，查出孩子患上罕见病。让她崩溃的是，病因查清后，治疗又成了问题！
“儿子多活一天 我就多一天当母亲的幸福与快乐”今年秋季开学，在重庆化工职业学院有一名大一新生是坐着特制的轮椅，被妈妈邹景兰推送学校报到的。因情况特殊，经学校特批，邹景兰获准每天进入教室，坐在儿子身边当陪读。原来，她的儿子褚海淇从小患上一种罕见病，医学专家曾预言他难活过18岁。
2月28日是第十六届国际罕见病日。“罕见病”是一类很罕见、发生率很低的疾病，但种类众多，已经有7000多种，且每年还会有几十种新的罕见病。虽然每一种的患者数不多，但累加起来的总和发病率却达到1-1.5%。也就是说每一百名新生儿中，就会有至少一名是罕见病患儿。
据广州日报报道，近日，佛山顺德，张女士和丈夫来到医院就诊，称出生的孩子是一名白化病患儿，张女士的婆婆一度认为是张女士身上携带有不良的基因，导致孩子患上白化病，两人欲前来求医找出原因。报道截图（图源：广州日报微博）经该院检查，竟发现夫妻俩是近亲结婚。
面对生活困境很多人用不懈的坚持诠释着不一般的勇气今天故事的主人公——岑女士她凭借着不抛弃不放弃的毅力用爱支撑起一个家庭的希望岑女士是一名地地道道的柳州人她原本有一个幸福的家但从2017年夏天她时年16岁的儿子阿泽患上一种“罕见病”开始不幸便接二连三地降临她的家庭……0116岁儿子
亲戚家孩子不爱吃饭，脸色苍白，还经常便秘，爱哭闹，大人也没太在意，以为孩子皮肤白，脾气坏。最近瘦了，大人紧张带去医院检查，结果小医院跟本不能收，建议去省城儿童医院，一检查，得了癌王“而且到了中晚期，医生也回天无术了。
