β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病,是WHO关注的全球社会公共问题之一,我国南方地区如广东、广西、海南、云南、贵州、江西、湖南、四川、重庆、福建、香港、澳门及台湾是β地贫的高发区。
地中海贫血,简称“地贫”, 是由于基因突变或基因缺陷导致的贫血,是一种遗传性疾病。在我国多见于广东、广西、海南、湖南、福建、江西等地区。防控地贫,重在筛查,因此通过筛查和产前诊断阻止重症地贫患儿的出生是首选预防措施。
针对政协第十三届全国委员会第五次会议第03125号提案,即关于推广无创DNA检测基因预防出生人口缺陷的提案中,近日,国家医保局答复,目前实施地中海贫血防控项目的地区已扩大至福建、江西等10个高发省,有效减少重型地贫儿出生。
世界上大约有1.9%的人带有地贫致病基因,主要分布在热带和亚热带地区,在我国的广东、广西、海南、云南、福建、重庆、湖南、四川、贵州以及香港等地常见,广东省每年新增超过1000个重型地贫患儿,地贫患儿通常在1-3岁左右出现症状,2016年的统计数据显示,广东省户籍人口地贫基因携带率约为16.8%,平均每6个人中就有1名携带者。
24岁的孕妈小雯第一次来产检,在筛查过程中医生发现她的血红蛋白电泳异常,告知需进一步筛查,需做地中海贫血基因筛查。那么,地中海贫血对宝宝会有影响吗?长沙市第一医院产科主任杨静为广大市民科普有关地中海贫血的健康知识。
地中海贫血(简称“地贫”)是一种常见的遗传性血液疾病,因基因缺陷导致血红蛋白合成障碍,引发慢性溶血性贫血。如何科学备孕,避免重型地贫患儿的出生?湖南妇女儿童医院来为备孕家庭提供实用指南。地中海贫血的发生机制地中海贫血的根源在于血红蛋白基因的突变或缺失。