英国一名罹患白血病的13岁女孩，成为首例接受一种开创性疗法且病情获得缓解的患者。综合英国《地铁报》、《镜报》、BBC报道，Alyssa于2021年5月被诊断出患有“T细胞急性淋巴性白血病”，在经过化疗和骨髓移植等常规治疗后，Alyssa的病情仍未有所缓解。
6月5日，记者从上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉，该院血液肿瘤科移植团队近日成功为一名患有丙酮酸激酶缺乏症（PKD）的16岁女孩完成了精准大片段基因替换治疗。这也是全球首例接受基因替换治疗的PKD患儿，未来有望为PKD的治疗开启新纪元。
6月5日，澎湃新闻（thepaper.cn）记者从上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉，该院血液肿瘤科移植团队近日成功为一名患有丙酮酸激酶缺乏症（PKD）的16岁女孩完成了精准大片段基因替换治疗。这也是全球首例接受基因替换治疗的PKD患儿，未来有望为PKD的治疗开启新纪元。
澎湃新闻记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）获悉，12月28日，该院李华伟、舒易来、王武庆三位医生顺利完成全球首例遗传性耳聋患者的基因治疗药物给药手术。4岁的萱萱（化名）术后安全返回病房，后期将进行听力评估，观察恢复情况。
·这项研究强调了早期治疗的重要性，为更大规模的研究奠定了基础，还增加了在子宫内治疗其他遗传病的可能性。首位在子宫内开始接受治疗的女孩，在两岁半后没有出现罕见遗传病——脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的迹象。
雷特综合征，由于患者出现发育倒退、语言能力丧失、手部刻板动作等症状，曾被认为是孤独症谱系障碍的一种，直到在患者体内发现了明确的致病基因，才确定为一种遗传性神经发育障碍罕见病。国内自1988年发现首例病例以来，针对性治疗方法一直处于“无解”状态。
本报讯 (记者唐闻佳)先天性耳聋患儿有望通过前沿的基因治疗，重回“有声世界”。昨天，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院(上海市五官科医院)披露全球首例先天性耳聋儿童基因治疗效果最新进展：目前，该病例已随访观察近10个月，患儿听力得到明确改善，已经可以进行日常对话。
来自巴基斯坦的4岁女孩艾莎（化名）患有重型地中海贫血症，今年1月8号飞抵上海求医，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院血液科翟晓文教授团队采用中国原创基因编辑技术为她治疗，历经4个多月，小艾莎已经摆脱输血依赖并回归到正常生活中，成为首位受益于该中国技术的外籍儿童患者。
瑞典两岁女孩在中国接受基因修饰自体干细胞移植后，治疗罕见病。 通讯员供图10月25日下午，2岁瑞典女孩Alma换上自己的衣服，跟着爸爸、妈妈、妹妹，从广州市妇儿医疗中心出院了，爸爸妈妈露出了久违的笑容。
近日，复旦大学附属儿科医院采用我国原创的基因编辑技术，成功治愈了一名巴基斯坦罕见病女童，使其摆脱输血依赖，回归正常生活。艾莎此前患有重型β-地中海贫血症，这是一种血液系统遗传罕见病。她自出生后，就只能依靠定期输血和药物才能维系生命。
10月16日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）获悉，2022年12月该院进行了全球首例遗传性耳聋儿童的基因治疗，目前随访近10个月，该患儿听力得到明显改善，已可进行日常对话。
罕见病“戈谢病”治疗迎来新希望。“目前，我们已经完成了一例15岁Ⅰ型戈谢病男孩的基因治疗，这也是全球首例接受基因治疗的Ⅰ型戈谢病青少年患者。”10月16日上午，上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科主任王秀敏在接受澎湃新闻（www.thepaper.
两只眼睛滴溜溜的，一会儿左看看一会儿右看看，两只脚掌也可以平踩在地面上，在爸爸的帮助下缓步行走……11月14日，参加深圳理工大学（以下简称“深圳理工”）在第二十六届高交会上举办的细胞与基因技术应用与转化院士论坛的嘉宾，看到两岁瑞典女孩Alma的这段视频，全都不约而同地鼓起掌来。
2025年2月14日，6岁的朵朵在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心的研究型病房重症监护室（ICU）完成了一场特殊治疗——随着无色透明的基因药物缓缓在腰椎鞘内注射，这个因雷特综合征（RTT综合征）逐渐失去运动、语言能力的女孩，成为中南地区首例接受基因治疗的“沉默天使”。
2023年4月14日11点47分，随着一声响亮的啼哭，一名健康女婴诞生。这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）技术，剔除表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下健康胎儿的典范，将为众多因类似疾病困扰的家庭，带来更多生育健康后代的新希望。
