每年2月份的最后一天是国际罕见病日，2021年2月28日是第14个国际罕见病日。在今年国际罕见病日来临之际，长治市妇幼保健院带大家共同关注“世界罕见病日”。据WHO估算，全球有三亿罕见病患者，约占全球人口的1/15。
有新妈妈问芸芸：新生宝宝采足跟血，疼的哇哇直哭，之后几天宝宝足后都是青紫的，看着好心疼。所以新生儿为什么要采足跟血，如果没有做对孩子会有什么影响么？ 新生儿足跟血筛查是什么？新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。
来源：【首都儿科研究所】2023年8月25日是第七次全国残疾预防日，今年的活动主题为“预防先天残疾，守护美好未来”。出生缺陷是一系列先天畸形、先天发育残疾等的统称。我国的出生缺陷发生率约5.6%，平均每30秒就会诞生一个缺陷儿，给原本幸福美满的家庭带来巨大影响。
新生儿足跟血筛查，是指婴儿出生72小时后采集足跟血进行遗传代谢性疾病筛查。在新生儿早期，这些疾病没有特异的临床表现，只有通过疾病的筛查才能早期发现，并进行及时的干预治疗，以免影响患儿今后的智力、身体的发育。
前段时间我们发过一篇关于宝宝贫血的诊断与治疗文章（点击查阅☛ 【崔玉涛谈喂养】贫血不要只看微量元素，食补VS药补看程度（含视频）） ，其中不少宝爸妈需要进一步详细了解地中海贫血，今日我们将邀请北京友谊医院儿科医生袁皛，从地中海贫血形成的原因、症状、治疗方案和需要注意的几点来答疑解
咨询人：关女士专家：沈阳市妇婴医院儿保科主任 高英问：孩子刚出生2天，护士说要采足跟血进行检查，费用有200元和1000元两种，说能检查100多种先天性疾病。请问这个检查有必要吗？如果不检查，对孩子是否会有不利的影响？
地贫与子女性别有关？揭露地贫疾病错误观点发表于：2015-10-19作者 健康知识浏览量 4 地中海贫血是遗传性血液病。在广东发生率近10%。地贫主要分两类，一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致，称α-地贫，另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致，称β-地贫。
株洲新闻网7月1日讯（通讯员 陆罗娜、顾言心）新生儿遗传代谢病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性遗传代谢病进行检测，从而使患儿在临床上尚未出现疾病征象时就做出早期诊断，进行有效治疗，
地中海贫血（简称“地贫”）是一种常见的遗传性血液疾病，因基因缺陷导致血红蛋白合成障碍，引发慢性溶血性贫血。如何科学备孕，避免重型地贫患儿的出生？湖南妇女儿童医院来为备孕家庭提供实用指南。地中海贫血的发生机制地中海贫血的根源在于血红蛋白基因的突变或缺失。
地贫难治重在预防 记者日前从市妇幼保健院获悉，自2013年10月被省卫生厅指定为省地中海贫血诊断中心潮州筛查中心挂牌以来，至目前成年人地贫筛查共10516例，新生儿脐带血地贫筛查12762例，地贫防控取得一定成效。
