25日，陆军军医大学西南医院介绍，医院神经外科团队近日在国际权威期刊发表了名为《47，XXY染色体核型男孩成为首位X连锁肾上腺脑白质病男性携带者》的论文，文中首次发布了医院神经外科接诊的一例性染色体异常的特殊案例，一对兄弟同患遗传病但哥哥却没发病，专家团队最终发现哥哥的染色体比一
做完羊膜穿刺后，报告结果一般需要等候约一个月。在这一个月当中，许多孕妇心理的压力可不小，成天紧张焦虑，忐忑不安，最怕接到医院来的电话，因为接到电话通常不会有好结果，对于期待有个第二胎的Jane（化名）来说，便是如此。
近日，广东省生殖医院刘晃副主任医师为代表的男科临床团队最新研究成果《Leydig cell metabolic disorder act as a new mechanism affecting for focal spermatogenesis in Klinefelter s
川观新闻记者 魏冯近日，四川一孕妇检出孩子患有“嵌合体超雄综合征”登上热搜，这位孕妈将此事发到社交平台求助，网友留言中大部分是劝她“打掉”。孕妈发布的临床报告单显示：检测到样本Y染色体数目偏多，推测为XY与XYY嵌合，或者其它复杂核型。
四川的一位准妈妈在视频里泪眼婆娑，手里攥着医院的诊断书，心如刀割。网友看了视频，得知情况后，十几万的网友像事先商量好一样，纷纷劝她“长痛不如短痛”，更是在评论下面说出了这个病的很多痛苦，下面让我们一起来看看他们说了什么!
3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”。唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患者往往有特殊的面容特征，智力发育迟缓，生活不能自理，长期需要人照顾，常常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。不少人知道的音乐指挥家舟舟，就是“唐宝宝”。“孕妇每次怀孕，都有可能出现‘唐宝宝’。
为了揭开Y染色体的“神秘面纱”，国际科研团队刚刚完成了对完整人类Y染色体的首次测序。Y染色体是人类46条染色体中最小的染色体之一，但却是科学家最难读取的染色体。此次研究掌握的这条独特染色体的全部基因“密码”，至少可以帮助解开部分关于Y染色体的谜团。
长沙百佳玛丽亚妇产医院肖中苏医生正在为孕妈测量血压。唐氏综合征属于严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。每一个人都有23对染色体，其中，每一对都由父母双方各贡献一条，它们共同记录了决定人体生长发育的全部遗传信息，这23对染色体极其精密，一旦出现错误，就会造成发育畸形或缺陷。
3月21日，世界唐氏综合征日。唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。近年来，随着医学技术进步和社会观念转变，越来越多的唐氏综合征患者在早期干预、康复训练和社会帮扶下，拥有了更多融入社会、实现自我价值的机会。
最近大家可能关注到一个事，有位孕妇在做孕检时，发现胎儿的Y染色体多了一条，是XYY型，学名是Jacobs综合征（超雄不是一个规范的名字）。留不留下这个孩子应该是孕妇本人和遗传咨询专家之间的事情，围观者们可以好奇一下，减数分裂哪一个时期异常导致出现XYY型的异常受精卵？
来源：【人民健康网】3月21日，世界唐氏综合征日。唐氏综合征属于严重的出生缺陷，由于比正常孩子多了一条21号染色体，唐氏综合征患儿一出生就存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。温州医科大学附属第二医院育英儿童医院产科副主任医师王连云介绍，每一名孕妇都有可能生出“唐氏儿”。
