在3个月的时间里，10岁的小刘经历了三次痛苦的骨髓穿刺，确诊患上了一种复杂性恶性白血病，类似的病例在全世界不过几十例，只有脐带血造血干细胞移植才能挽救他的性命。3月7日上午，上海市脐带血造血干细胞库的工作人员早早地守候在苏州大学附属儿童医院血液科移植仓门口。
每个妈妈在分娩前，都是抱着最美好的愿望，去迎接这个充满希望的小生命。而为了更好地迎接小生命，现在也有不少孕妇选择“产前基因检测”，希望生出一个健健康康的宝宝。最近，深圳一市民却投诉了一医院的“产前检测”，可能会误导其他家庭。
中新网上海5月7日电 (记者 陈静)6岁的小涵(化名)罹患由罕见基因突变引起的胰腺内分泌肿瘤，其病情复杂而扑朔迷离。记者7日获悉，上海的多学科专家剥茧抽丝，细致检查、分析，让小患者的病因真相大白。多学科专家合力完成全胰腺切除术，小朋友转危为安。医生为孩子检查。
新华社耶路撒冷4月4日电（记者王卓伦 吕迎旭）以色列希伯来大学近日发表公报说，该校研究人员参与的一项研究发现，基因突变是导致儿童精神分裂症的原因。相关论文已发表在荷兰《精神分裂症研究》杂志上。儿童精神分裂症是一种严重且罕见的精神疾病，出现于13岁之前。
“是中国给我们一家打开了‘希望之门’。我希望能在女儿长大以后，带她回到中国，来看看这家让她获得第二次生命的医院。”10月25日下午，广州市妇女儿童医疗中心病房内，来自瑞典的胡安·马卡尔在带女儿艾玛出院之际，发自肺腑地道出了自己的感激之情。艾玛受病情影响病情，下肢无力无法独自行走。
“我最大的愿望，就是希望她能像正常人一样生活。”看着乖坐怀中的女儿乐乐（化名），陈女士（化名）再一次说出她对女儿朴素而“奢侈”的期待。如今，她的这一愿望正在逐渐照进现实。原来，因为患上一种较为罕见的颅缝早闭——颅额鼻综合征，乐乐从一出生便有头颅和面部畸形。
近期，在广东省生殖医院优生遗传科门诊，一对夫妇带着孩子前来就诊。他们心中的疑惑是：“父母听力正常、家族中无耳聋病人，但孩子患有先天性耳聋，问题出在哪里，影响生二胎吗？”医生仔细查看结果后，怀疑夫妻俩为耳聋基因携带者，于是为一家三口进行了耳聋基因检测。
