“蝴蝶宝贝”是对遗传性大疱性表皮松解症患者的称呼，皮肤一碰就碎，在博主的视频中，琦琦生前病情已经十分严重，牙齿都坏了，因为食道太细吞咽艰难，他只能吃一些流食，而琦琦刚出生没几天，脚趾就起疱长在了一起，手指虽然做过分指手术，可不到一年的时间，就开始粘连慢慢萎缩成肉球。
每年2月的最后一天是国际罕见病，有一种病在公开的121种罕见病目录里，却不为大多数人所关注。沙利文联合病痛挑战基金会于27日发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》显示，在目录内35种“全球无药”的疾病中，有11种疾病在全球有在研药物并进入临床阶段，仅有2种疾病在中国有药物开展临床试验。
【来源：深圳新闻网】近日，湖南湘潭。女孩晨晨（化名）出生确诊遗传性大疱性表皮松解症（EB）。这是一种罕见的遗传性皮肤病，患者的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，轻微的摩擦或碰撞都会导致皮肤破损、水疱甚至溃烂。这类患儿被称为“蝴蝶宝贝”，一碰就碎，需要24小时戴手套，。
“蝴蝶宝贝”听起来是一个美好的名字，却是对罕见病遗传性大疱表皮松解症患儿的昵称，其因如蝶翼般脆弱的皮肤而得名，碰不得，一碰就碎，轻微摩擦和碰撞后，皮肤都会出现水疱或血疱，随之而来的是溃烂、结痂，常常遍体鳞伤，苦不堪言，是公认世界上最痛苦的疾病之一。
新华社北京3月1日电 题：特写：中国罕见病患者记录“蝴蝶宝贝”故事新华社记者黄泽晨、王奕涵、赵家淞布满水疱的手缓缓托起摄像机，微微蜷曲的食指艰难触碰录制键，37岁的王子超正为新一期“蝴蝶宝贝”纪录片开机。
大河报·豫视频记者 杜倩雯 衣服的标签会像刀片一样划破皮肤，面包的硬皮会刺破喉咙与舌头，蔬菜的根茎会划伤食道黏膜，导致食道肿胀吞咽困难……这些令普通人难以想象的事情，构成了罕见病——先天性大疱性表皮松解症患者的日常。这群患者，因其有着脆弱的如同蝴蝶翅膀的皮肤，被唤作“蝴蝶宝贝”。
新华社 生活中有这样一个特殊群体，他们拥有一个美丽的名字，被称作“蝴蝶宝贝”，而背后他们却承受着极为罕见的病痛折磨。“蝴蝶宝贝”是一种什么样的疾病？目前都有哪些治疗手段？2月28日国际罕见病日前夕，记者采访了相关专家。
这是一种十分罕见的遗传性皮肤病——遗传性大疱表皮松解症，发病率在5万甚至10万分之一以上，由基因缺陷导致的，患者的皮肤和眼睛、口腔、食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下就会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂，需要小心呵护，人们叫他们“蝴蝶宝贝”。
一个让医生都犯难的病人在2014年的春夏交际的一天，一位将自己包裹得非常严实的小男孩，晃晃悠悠地往成都市第二人民医院的皮肤科走去，医院的护士注意到了小男孩的奇怪，当护士接近小男孩后，还闻到了一股让人难以接受的味道，于是就赶忙地将他带到了医生面前，那位医生名叫“路永红”，并且她已经
