近日，在北京儿童医院罕见病中心和北京儿童医院保定医院远程会诊中心进行了一场由“AI儿科医生”参与的京保多学科儿童罕见病疑难病例线上会诊（MDT）。北京儿童医院保定医院相关工作人员介绍，此次会诊是北京儿童医院研发的“AI儿科医生”首次应用到儿童罕见病领域。
26日，北京儿童医院举办了罕见病线下义诊等活动。活动中，记者了解到，北京儿童医院日前宣布成立国家儿童医学中心罕见病中心，中心将开设罕见病多学科联合门诊，并设立专门的罕见病病房。一个小时的义诊中，神经内科主任方方一共接诊了4例患儿。其中，有一位线粒体病患儿还在外院重症监护病房住院。
近日，一位被认为拥有天使面孔的女孩在网络走红，大家都叫她“蓝妮妮”，白净的脸、大眼睛、双眼皮、眉毛细长，笑起来像一弯明月，很多网友都被她圈粉，但是4岁的她却患有一种几乎无法治愈的基因病——神经退行性疾病伴脑铁沉积6型。
近日，北京儿童医院顺义妇儿医院耳鼻咽喉头颈外科团队成功完成双侧先天性后鼻孔闭锁成形手术，帮助一例罕见的先天性后鼻孔闭锁的9岁患儿实现自由呼吸，并顺利出院。9岁的果果（化名）自出生后就张口呼吸，刚出生时需要经鼻下胃管喂养。医院发现患儿下胃管有阻隔，考虑有后鼻孔闭锁。
助力罕见病儿童，北京妇产医院在行动。曾经在不到一个月的时间内，北京妇产医院与首都儿科研究所附属儿童医院多学科合作为3位罕见病需进行骨髓移植的女童先后进行了卵巢组织冻存，以保护她们的生育力与卵巢内分泌功能。
北京市西城区范女士:我是罕见病法布里病患者， 20年前就出现了症状，一直被当做肾炎治疗，却久治不愈。2020年，法布雷病特效药品法布赞进入中国市场，但是因为药价昂贵，一年费用约120万，且没有纳入国家医保和北京市医保，有了药也用不起，所以只能眼睁睁看着疾病进展而无能为力!
每年二月份的最后一天是国际罕见病日。今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病定义为罕见病。我国已建立的罕见病登记系统显示，截至目前全国480多家的医院登记了78万多例的罕见病病例。
3月16日，“关爱罕见病、打造先行区”主题沙龙在天竺综保区举行，活动上，全市首家罕见病专业诊疗机构“北京罕萌诊所”揭牌开业。区委副书记、区长、首都机场临空经济区管委会主任崔小浩出席活动。嘉宾作主旨报告。罕见病患者关爱多方协同推进仪式现场。
“生日快乐！”在北京协和医院儿科病房内，大家纷纷送上温馨祝福。这天也是黏多糖贮积症Ⅰ型罕见病患儿丹丹（化名）首次进行酶替代治疗的日子。在儿科、麻醉科、耳鼻喉科等多学科专家协作下，历经4个小时，4岁的丹丹顺利完成了治疗。
