扬子晚报网7月3日讯（通讯员 刘威 朱红利 记者 朱鼎兆）患脊髓性肌萎缩症（简称SMA）女孩敏敏（化名）身体呈现扭曲的S形，近日，家人几经周折来到淮安市妇幼保健院寻求鞘内注射诺西那生钠治疗，但是敏敏扭曲变形的身体让腰椎穿刺定位难上加难。
齐鲁晚报·齐鲁壹点 王佳潼 马小杰“终于不用再担心咳痰机坏了！”4月29日上午，青州市王坟镇苏峪寺村的刘燕拿着青岛爱心企业捐赠的全新咳痰机，眼眶微微泛红。这是继2024年10月潍坊市妇幼保健院和山东海王银河医药有限公司为书语捐赠咳痰机后，再次迎来的“生命礼物”。
“为了给小语治病，家里已经负债累累，作为一个母亲，我想给孩子一个长大的机会。”9月26日，刘燕说到自己患脊髓性肌肉萎缩症的女儿小语，在采访中几次落泪。近日，潍坊市民刘燕通过齐鲁壹点情报站向《壹点帮办》栏目求助。
中新网南昌5月10日电 (熊锦阳)格子衬衣搭配灰色长裙，初次见到郭佳妮，她就静静地坐在轮椅上，看着窗外的风景，眼中满是对生活的温柔。谈起多年来自己的成长故事，她的语气平淡却充满力量，犹如盛夏中的向日葵，永远面朝阳光，努力生长。
“现在孩子每天都在进步！”熙熙妈妈（化名）开心地说。今年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病，脊髓性肌萎缩症（SMA）正是其中之一。
近日，岳阳市妇幼保健院为一名患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的婴儿，点亮了生命的曙光。据悉，这名患儿只有11个月大，家人发现其不能坐立，曾在外院就诊。最近，在市妇幼保健院完善肌电图、基因检测等检查后，被明确诊断为SMA。
【青岛新闻网独家】（记者 韩彤彤 孙志文 宁冠宇）“妈妈，等我会走路了，你也给我买小裙子穿好不好？”五岁的醒醒有个心愿：穿上漂亮的小裙子，自己出去玩。可由于患有SMA（脊髓性肌萎缩症），她至今无法独自站立。SMA是一种罕见的神经肌肉疾病，需要终身用药、长期康复治疗。
2月28日是国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。罕见病被定义为新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万人的疾病。罕见病患者约50％在儿童期发病。记者走近三位罕见病患儿，见证他们面对疾病时的毅力与勇气，创造了一个又一个的生命奇迹。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变引起的脊髓运动神经元疾病，该基因的缺陷导致SMN蛋白水平不足，从而影响脊髓神经元的正常功能，导致肌无力、肌萎缩和运动功能逐渐丧失。
近日，复旦大学附属儿科医院院长王艺教授领衔的SMA（脊髓性肌萎缩症）多学科诊疗团队（MDT）成功救治了一名来自越南的1型SMA患儿。经过长达3个月的精心治疗与不懈努力，患儿于国庆长假前夕顺利出院。该名越南籍1型SMA患儿的父母，辗转联系上复旦大学附属儿科医院SMA诊治MDT团队。
中新网上海2月29日电(记者 陈静)脊髓性肌萎缩症(SMA)是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。该病患者也被称作“松软儿”，虽然该病在罕见病之列，其实患病人数却不少。
·这项研究强调了早期治疗的重要性，为更大规模的研究奠定了基础，还增加了在子宫内治疗其他遗传病的可能性。首位在子宫内开始接受治疗的女孩，在两岁半后没有出现罕见遗传病——脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的迹象。
长沙晚报全媒体记者 邓艳红3月12日，长沙县百熙实验学校，一年级女孩安安（化名）正坐在轮椅上，与老师同学一起快乐地玩着老鹰捉小鸡的游戏，脸上笑意盈盈。7岁的安安因身患罕见病脊髓性肌萎缩（SMA），双腿不能行走和站立，以轮椅为伴。
极目新闻记者 刘迅通讯员 张菡 金煦近日，患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的29岁女孩伊伊（化名）在协和医院车谷院区，成功鞘内注射精准靶向治疗药物“诺西那生钠”，这是该药被纳入医保目录后，该院首位受益的成人患者。
来源：【江西日报-江西新闻客户端】原标题：“不去尝试怎么知道自己不行”一生都只能依靠轮椅支撑每一个脚步 轮椅上的南昌女孩用拼搏挑战一个又一个不可能紫色的外套、灰色的长裙，笑起来眼睛像弯弯月亮，郭佳妮静静地坐在轮椅上，谈着她的故事和人生，就像春日里明媚的阳光一样温暖人心。
潍坊青州的书语是一名脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者，今年五岁的她体重却只有6KG。自2019年8月份确诊SMA以来，五年间书语的治疗费用已达一百多万，家中还有二十多万负债。呼吸机和咳痰机是书语维持生命的重要医疗仪器，现在两台仪器都因为使用时间太久出现不同程度的故障。
阳光讯（记者 张伟）近日，宝鸡市妇幼保健院儿童医院接诊了一名7月龄患儿，儿童神经内科与康复科主治医师王灿军检查发现，该患儿运动发育落后，双下肢肌张力低下，双膝腱反射未引出，抬头欠佳，不会翻身，独坐不稳。经科主任胡春维会诊，高度怀疑孩子患有先天性神经肌肉病。
半岛全媒体记者 孙兆慧5月31日上午9时30分，嘹亮的歌声从青岛市残疾人体育中心传来。在“六一”儿童节来临之际，一群康复中的特殊儿童站上舞台，展现着自己的才艺。青岛市残联主办的“携手童行 快乐成长”2024年庆祝“六一”国际儿童节活动，由健康儿童和残疾儿童携手参与演出。
