来源：【环球时报健康客户端】受访专家：中国医学科学院肿瘤医院防癌科副主任 张 凯北京大学人民医院心内科主任医师 张海澄环球时报健康客户端记者 钟财芬基因与寿命的关系是永恒的科学课题，随着科学研究的日益深入，如今，科学家们已经掌握了较为成熟的技术，可以支撑其去探索这一人体奥秘。
“熊猫宝宝”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些看似美丽的名字背后确实出生缺陷患儿。据统计，我国每年新增约90万例出生缺陷患儿，其中40%的出生缺陷由遗传异常导致，而单基因遗传病是导致出生缺陷的主要原因之一。什么是单基因遗传病？
图为无创产前基因检测（NIPT）实验操作。周畅 摄生育健康的宝宝，是每个家庭深切的期盼。而一个残酷的事实是：即使健康的夫妇，生育的宝宝也不一定健康。因为我们每个人的身体里都携带着数以万计的基因，这些基因影响着我们的外貌、性格、健康。研究显示，平均每个人携带2.
来源：【半岛都市报】半岛全媒体记者 滕镜淑2022年9月青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动新婚女性免费SMA基因筛查服务，据了解，自项目实施以来，青岛市共计筛查了女性13545人，检出204位携带者，携带率约1/66，其中154位女性携带者的丈夫已进行免费筛查，检出
来源：【华声在线】华声在线4月15日讯（通讯员 易婷）遗传性耳聋、苯丙酮尿症、半乳糖血症、蚕豆病……据统计目前已知的遗传病超过9000+种，平均每个正常人都有可能携带2~10个隐性致病基因。多数单基因遗传病致死、致畸、致残，就算5%有药可治，也多是天价药，目前未发现≠不会出现。
潮新闻客户端 通讯员 李文芳 骆东浩 金佳敏 记者 杨子宸小李（化名）与丈夫婚后迎来了一个可爱的孩子，然而，这个怀胎十月后满怀期待降生的宝宝在出生听力测试中显示不通过，宝宝对于妈妈的呼唤没有任何反应。随后的深入检查结果更是如晴天霹雳，宝宝被确诊为先天性听力障碍。
“我们投入近3000万元，全力攻克罕见病的产前诊断技术难题。目前，已成功实现近8000种罕见病的产前诊断。自2021年初至今，已有60余家医院加入出生缺陷防控专科联盟，广州市妇儿中心共为省内外合作医院提供产前胎儿遗传学检测服务超2万人次。
2月28日是第十六届国际罕见病日。“罕见病”是一类很罕见、发生率很低的疾病，但种类众多，已经有7000多种，且每年还会有几十种新的罕见病。虽然每一种的患者数不多，但累加起来的总和发病率却达到1-1.5%。也就是说每一百名新生儿中，就会有至少一名是罕见病患儿。
血友病是否遗传？血友病患者如何通过治疗提高生活水平？今天（4月17日）19:00-20:00，“上海长宁”APP将与上海市同仁医院“大虹桥·同仁荟健康直播”共同直播：世界血友病日。“大虹桥·同仁荟健康直播”由“大健康智慧公益直播厅”更名而来，是全国首家5G健康公益直播厅。
文/羊城晚报全媒体记者 陈辉2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。经过那场大家熟知的“灵魂砍价”，罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）走进公众视野。医学专家呼吁，虽然SMA有药可治且负担得起了，但更重要的是通过婚检、孕检等防控手段预防SMA的发生。
2025年2月28日是第18个国际罕见病日今年的主题是 “More than you can imagine”中文主题为“不止罕见”什么是罕见病罕见病并非单一疾病，而是对发病率极低、患者数量极少的疾病总称。不同国家对罕见病的定义标准不同。
近期，在广东省生殖医院优生遗传科门诊，一对夫妇带着孩子前来就诊。他们心中的疑惑是：“父母听力正常、家族中无耳聋病人，但孩子患有先天性耳聋，问题出在哪里，影响生二胎吗？”医生仔细查看结果后，怀疑夫妻俩为耳聋基因携带者，于是为一家三口进行了耳聋基因检测。
最近，来自省外的张女士在丈夫的陪同下来到广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断遗传咨询门诊进行就诊咨询。就诊时，刚生产完的张女士非常焦虑，皆因她的孩子是一名白化病患儿。张女士和丈夫，都不是白化病患者，却生出来了一名白化病孩子。
央广网北京2月2日消息（记者 雷妍）每年的2月4日是世界癌症日。最新数据显示，中国每年新发肿瘤患者约457万例，绝大多数肿瘤是环境与遗传因素相互作用所致。其中，约有5%~10%是遗传性肿瘤患者，常呈现家族聚集现象，由易感基因致病性胚系突变所致。
